Aicardi syndrome: nkọwa, nchoputa, njupụta.

Aicardi ọrịa - a obere ọrịa e ketara eketa, nke na-egosipụta na-anọghị nke na corpus callosum, akwụkwụ ọdịdọ na mgbanwe na ndị fundus. Ke adianade do, ọrịa na-egbu oge uche na nke anụ mmepe na a mebiri nke Ọdịdị nke ahụ ihu ọkpụkpụ nke okpokoro isi.

akụkọ

Na afọ 60 nke iri abụọ na narị afọ French ọkà mmụta ọrịa akwara Zhan Aykardi kọwara ọtụtụ nke ikpe nke ọrịa a. E nwere na mbụ e kwuru okwu banyere ha na ahụ ike na akwụkwọ, ma mgbe ahụ, ha na-ezo dị ka ngosipụta nke congenital ọrịa. Afọ asaa mgbe mbụ n'akwụkwọ nke ahụ ike na obodo ka ẹkenam a ọhụrụ nosological unit - Aicardi syndrome.

Ma ọmụmụ nke ọrịa anọgidewo, ọnụ ọgụgụ nke mgbaàmà, na ọbụna gbasaa alaka ọhụrụ pụta. Ka ihe atụ, Aicardi-Hauterivian syndrome na-egosipụta encephalopathy na basal ganglia calcification na leukodystrophy.

njupụta

Ebe ọ bụ na ya ukara ude Aicardi syndrome neurologists zutere banyere narị ise ugboro. Ọtụtụ ndị ọrịa biri na Japan na ndị ọzọ na mba ndị dị n'Eshia. Dị ka Swiss-eme nnyocha, omume nke ọrịa - 15 ikpe kwa narị puku ụmụ. N'ụzọ dị mwute, ọnụ ọgụgụ ndị yiri ka ileda n'ókè nke na-enye, dị ka ọtụtụ ndị ọrịa na-anọgide unexplored.

The ọrịa amalite na ụmụ agbọghọ. Na dọkịta kweere na ọ bụ ihe na-akpata ọtụtụ mgbe nke na-egbu oge nke-emetụta akparamàgwà mmadụ n'ahụ mmepe na ụmụaka apịajighị apịaji.

mkpụrụ ndụ ihe nketa

Aicardi syndrome - a mmekọahụ-jikọrọ ọrịa, ntụpọ site n'usoro na-emi odude na X chromosome. Aha atọ ikpe nke ụmụ nwoke na Klinefelter syndrome nwere yiri ihe mgbaàmà. N'ihi na ụmụ nwoke na a nkịtị genotype XY ọrịa na-egbu egbu.

All ikpe nke ọdịdị nke ọrịa a bụ n'ihi nke sporadik mmụba. Nke ahụ bụ, n'ihu ndị ezinụlọ proband ahughi ikpe nke Aicardi syndrome. Nyefe nke ntụpọ site n'usoro site nne nwa bụ eleghi anya. Ihe ize ndụ na nke abụọ na nwa a ga-amụ ya na ọrịa a bụ nnọọ obere ma bụ na-erughị otu percent.

Ọ bụrụ na anyị na-etinye iwu nke Mendel, na di na nwunye nwere otu nwa na ọrịa a, i nwere ndị na-esonụ nhọrọ:

• stillborn nwata;
• ike girl (33%);
• ike nwata (33%);
• na-arịa ọrịa girl (33%).

Na-akpata ọrịa na-ugbu a na-amaghị ama, nnyocha bụ na-aga n'ihu.

n'oké Mmebe

Ọkà mmụta sayensị na ndị dọkịta na-eji ụzọ dị iche iche ka ndị Aicardi ọrịa. Photo site ụbụrụ magnetik resonance Onyonyo - otu n'ime ndị kasị, ma tụlee dum foto ekwe omume nanị na otopsii. N'oge ọmụmụ nke ụbụrụ nwere ike ịchọpụta multiple abnormalities nke nural tube development:

• zuru ezu ma ọ bụ ele mmadụ anya n'ihu na-anọghị nke corpus callosum;
• ịgbanwe na ọnọdụ nke ụbụrụ cortex;
• ndiiche ọnọdụ nke convolutions;
• cysts na serous ọdịnaya.

Microscope nnyocha na-ekpughe ụfọdụ na cell Ọdịdị nke ahụ metụtara. Na fundus-eweta ndị e ji mara mgbanwe ndị dị otú ahụ dị ka thinning nke anụ ahụ, na-ebelata ọnụ ọgụgụ nke ọbara arịa na ink, ma uto cones na mkpara.

ọgwụ

Olee otú anya na ụmụ Aicardi syndrome? Mgbaàmà na-adịghị kpọmkwem ezu ná mmalite, n'ihi na mụrụ ụmụ na okwu, mmamiri na anya ike. Ruo ọnwa atọ ụmụ ọhụrụ ịzụlite dịghị adakarị mgbaàmà, mgbe ahụ, e nwere ihe ọdịdọ. Ha na-ọkọnọ n'ụdị serial retropulsivnyh symmetric clonic-tonic apịajighị apịaji nke aka na ụkwụ. Ọtụtụ mgbe a ka na-iso ụmụaka apịajighị apịaji flexor uru. Na obere okwu, ndị ọrịa na-adị na mpụta mbụ nke ọnwa mbụ nke ndụ. Akwụkwụ ọdịdọ na-adịghị cropped ọgwụ.

Na na akwara ozi ọnọdụ dị otú ahụ ụmụ, a ọnụ nke okpokoro isi nha, belata Akwara ụda, ma ọ bụ otu kwadoro na-aghọ nkọ disinhibition ma ọ bụ, ọzọ, paresis na mkpọnwụ. Ke adianade do, ọkara nke ndị ọrịa nwere skeletal abnormalities: agenesis ma ọ bụ enweghị vertebral ọgịrịga. Nke a na-eduga ná oké scoliosis postcho mgbanwe.

nchọpụta nsogbu

Ugbu a, e nweghị ndị a pụrụ ịdabere na ule na ike nyere aka chọpụta Aicardi syndrome. Prenatal mkpụrụ ndụ ihe nketa nchoputa na ogbo bụ ekwe omume, dị ka ndị site n'usoro maka mmepe nke ọrịa a na-adịghị ma na-ekpughe.

Ọkà mmụta ọrịa akwara nwere ike inye a na-amụ na ga-amata kpọmkwem ihe mgbaàmà. Ndị a gụnyere:

• nnyocha;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnetik resonance Onyonyo;
• X-ụzarị nke ọkpụkpụ azụ.

Nke a-enye gị ohere ịchọpụta enweghị nke corpus callosum na n'inyawa symmetry nke ụbụrụ ammamihe, ọnụnọ nke cysts.