Friedreich si Ataxia: Mgbaàmà, Diagnosis na Ọgwụgwọ

Ataxia - ọrịa, gosi na incoordination nke mmegharị, motility aghara na ụfọdụ ọnụ ke ike na nsọtụ. Otu ụdị - ezinụlọ Friedreich si ataxia, ndị kasị ụdị butere n'aka ataxias. Ọ na-adị n'etiti 2 na 7 kwa 100 000.

The ọrịa kasị-amalitekarị na nwata, na 1-2 nke afọ iri nke ndụ (ọ bụ ezie na e nwere otu ebe a hụrụ ya mgbe isua 20). Ataxia emekarị enwe ọtụtụ ndị òtù ezinụlọ na - ụmụnne na ọtụtụ ikpe ya emee ka di na nwunye jiri obi ịta mmiri ezinụlọ. Mgbaàmà-egosi na ngwa ngwa, ọrịa na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ, dịruru ruo ọtụtụ iri afọ na-eweta bukwanu erughị ala na-enweghị ike na enyemaka.

Mgbaàmà nke ọrịa

The isi mma nke Friedreich si ataxia - ejighị n'aka gait nke onye ọrịa. Ọ na-ejegharị awkwardly-ewepụta ụkwụ ya n'obosara na Ibulite deviates si center n'akụkụ. Mgbe ọrịa na-aga n'ihu, ọnwụ nke nchikota kpughere na ogwe aka na uru nke obi na ihu. Ọdịdị ihu na-agbanwe, ọ na slows ala, ọ na-aghọ jerky. Belata ma ọ bụ akwụsị akaị na periosteal-aghọ nkọ (mbụ ụkwụ, mgbe ahụ, nwere ike igbasa ogwe aka). ntị tụlee ugboro ugboro. Scoliosis-aga n'ihu.

Na-akpata ọrịa

Nke a na ụdị ataxias - butere n'aka, adịghị ala ala ụdị, na-aga n'ihu agwa. Ọ na-akọ na a spinocerebellar ataxia, nke bụ a otu yiri mgbaàmà nke ọrịa ndị ọnya nke cerebellum, brainstem, ọgidigi azụ na spinal irighiri akwara, nke na-emetụtakarị na kwesịrị ekwesị nchoputa. Otú ọ dị, n'etiti cerebellar ataxia recessive ọrịa ji a udi, ka ndị ọzọ na-ebute site ná dị ka ihe autosomal kasị àgwà. Nke ahụ bụ a na-arịa ọrịa na nwa a mụrụ ka a di na nwunye na nke ndị nne na nna na-ebu ihe ndị pathogen, ma na-clinically ike.

Nke a na-egosipụta ataxia jikọtara mbelata nke mpụta na posterior ogidi nke ọgidigi azụ, mere site enzymatic na chemical anomaly nke na-amaghị ọdịdị, na-ketara eketa. Mgbe ọrịa na-emetụta ndị ibé Gaulle Clark mkpụrụ ndụ ma n'azụ ogidi spinocerebellar ụzọ.

"The akụkọ ihe mere eme nke ọrịa"

Friedreich si ataxia ọrịa a pụta ìhè na otu nọọrọ onwe ha ụdị ihe karịrị 100 afọ gara aga, a German prọfesọ nke nkà mmụta ọgwụ N. Friedreich si ataxia. Ebe ọ bụ na 1860s, ndị ọrịa a na-amụ ifịk ifịk. Ozugbo echiche e mere na 1982 na-akpata nke ataxia bụ mitochondrial ọrịa. N'ihi ya, kama nke ndị nkịtị aha "Friedreich si ataxia" okwu "Friedreich si ataxia ọrịa" e chọrọ ka a ihe ezi echiche multiplicity ngosipụta nke ọrịa - akwara ozi dị ka na extraneural.

akwara ozi mgbaàmà

Ọ bụrụ na onye ọrịa nwere Friedreich si ataxia, mgbaàmà na-hụrụ ọtụtụ ndị mbụ - ọ bụ ihere na-ejighị n'aka na mgbe na-eje ije, karịsịa na ọchịchịrị, ebu, sụọ ngọngọ. Iji a mgbaàmà iso discoordination elu aka na ụkwụ, adịghị ike nke ukwu uru. Ná mmalite nke ọrịa nwere ike ịgbanwe ihe ahụ e dere, dysarthria, okwu ahụ pụtara n'ime uwa explosiveness, staccato.

Mgbochi nke na-aghọ nkọ (akaị na nadkostichnyh) pụrụ hụrụ ma n'oge ọdịdị mgbaàmà ndị ọzọ, nakwa ogologo oge tupu ha. Na progression nke ataxia bụ na-emekarị na o kwere omume na-edebe ngụkọta areflexia. Ihe ọzọ dị mkpa mgbaàmà bụ Babinski, muscular hypotonia, dịrị gaba n'ime ebe ụkwụ uru ibu na-adịghị ike, ga-atrophy.

Abnerval ngosipụta nke ataxia na mgbaàmà ndị ọzọ

The ọrịa e ji skeletal deformation Friedreich si ataxia. Ọrịa ewekarị scoliosis, kyphoscoliosis, deformities nke mkpịsị aka ya na mkpịsị ụkwụ. A na-akpọ nkwụsị fridreyhova (ma ọ bụ kwụsị Friedreich si ataxia) - feature ọrịa Friedreich si ataxia. Photos ka ụkwụ nye a nghọta doro anya na ndị dị otú deformation bụghị ahụkarị a ike aru: mkpịsị aka pererazognuty na proximal phalanx na interphalangeal nkwonkwo kpudo na elu concave njiko nke ụkwụ. Otu mgbanwe nwere ike ime na brushes.

Ọzọkwa, ọrịa bụ isiokwu endocrine ọrịa: ha ugboro ugboro ọrịa dị ka ọrịa shuga, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, wdg Site n'akụkụ echiche nke kwere omume cataract ..

Ọ bụrụ na chọpụtara na Friedreich si ataxia, ụfọdụ 90 percent nke ikpe ya ga-esonyere obi ọdịda, na-aga n'ihu mmepe nke cardiomyopathy, karịsịa hypertrophic. Ọrịa mkpesa nke mgbu obi, palpitation, dyspnea on exertion na t. D. Ihe fọrọ nke nta 50 percent nke ndị ọrịa cardiomyopathy akpata ọnwụ.

Ke mbubreyo ogbo nke ọrịa na ọrịa na Omume amyotrophy, paresis, imebi nke ogwe aka uche. Ekwe Omume ntị ọnwụ, optic atrophy, nystagmus, mgbe ụfọdụ, na-emebi ọrụ nke pelvic akụkụ na onye ọrịa na-ata ahụhụ site na a na-egbu oge ma ọ bụ, ọzọ, incontinence. N'ime oge ahụ, ọrịa ida ikike na-eje ije ma na-elekọta onwe ha enweghị enyemaka. Otú o sina Mkpọnwụ okosobode n'ụdị ọ bụla ataxias, gụnyere Friedreich si ataxia ọrịa na-hụrụ.

Ma mgbaka, mgbe ọrịa ndị dị ka cerebellar ataxia Friedreich si ataxia, ezi data on ọ ma: okenye mgbaka emee, ọ na-akọwara na ụmụaka dị ka ọ dị oké obere, nakwa dị ka-eme iberibe.

nsogbu ataxia

Friedreich si ataxia ọtụtụ mgbe na-mgbagwoju anya site congestive obi ọdịda, nakwa dị ka ihe niile di iche iche nke akụkụ okuku ume na ọdịda. Ke adianade do, na ọrịa na nnọọ elu ize ndụ nke ntighari-efe efe.

Ibiere maka nchoputa nke Friedreich si ataxia

Key-achọpụta ọrịa ibiere ọrịa gosiri nnọọ n'ụzọ doro anya:

• nketa nke ọrịa emee recessive àgwà;
• ọrịa amalite tupu afọ 25, mgbe mgbe - na nwata;
• aga n'ihu ataxia;
• tendinous areflexia, n'adịghị ike na atrophy nke uru ahụ nke ụkwụ, na mgbe e mesịrị n'aka;
• Loss nke uche bụ nke mbụ miri ala N'ịdị, mgbe elu;
• bịara ikiri okwu;
• skeletal deformities;
• endocrine ọrịa;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy nke ọgidigi azụ.

N'ihi ya DNA nchoputa-egosi ọnụnọ nke a gahiere agahie site n'usoro.

nchoputa

Mgbe ọ na-abịa ọrịa a dị ka Friedreich si ataxia, nchoputa kwesịrị ịgụnye a ọgwụ ihe mere eme, na-eduzi a full ọgwụ nnyocha na-amụ akụkọ ihe mere eme nke onye ọrịa na ezinụlọ ya. Akpan akpan anya na-akwụ ụgwọ ule nsogbu na ụjọ usoro, dị ka nsogbu itule, gait, na mgbe na-amụ statics nwa, enweghị na-aghọ nkọ na sensations na nkwonkwo. Onye ọrịa abụghị ike na-emetụ ndị na-abụghị ikiaka ikpere afiak okpu nditọ na paltsenosovoy sample pụrụ ịta tremor na gbatịrị agbatị na ogwe aka.

Na laabu ọmụmụ e bụ imebi amino acid metabolism.

Brain Lee na Friedreich si ataxia achọpụta asị ibe Delta na theta ọrụ, Mbelata Alfa n'afọ iri na ụma. Mgbe electromyography kpughere axonal-demyelinating ọnya nke sensory elu akwara ozi.

Maka nchọpụta nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, mkpụrụ ndụ ihe nketa ule a rụrụ. Iji DNA nchoputa bụ ike ekwe omume nketa pathogen ụmụaka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ ahụ. Ọzọkwa mgbagwoju DNA nchọpụta nsogbu maka ezinụlọ ahụ dum nwere ike rụrụ. Mgbe ụfọdụ, prenatal DNA nchoputa.

Mgbe Ịchọpụta Otú Nsogbu na ekemende mgbe nchoputa ọrịa a chọrọ iji mee ka mgbe X-ụzarị isi, spain, obi. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ikpo a na kọmputa na-magnetik resonance tomography. On MRI nke ụbụrụ nwere ike mgbe ahụ ga-hụrụ atrophy nke ọgidigi azụ na ụbụrụ azuokokoosisi, elu ngalaba nke cerebellar vermis. Ọzọkwa mkpa ule iji ECG na EhoEG.

esi nchoputa

Mgbe nchoputa nke Friedreich si ataxia dị mkpa iji ọdịiche dị ọrịa si multiple sclerosis, nural amyotrophy, paraplegia ezinụlọ na ndị ọzọ na ataxias, bụ ọrịa Louis - Bar, nke abụọ ugboro ataxia. Ọrịa Louis - Bara, ma ọ bụ telangiectasia, na-amalitekarị na nwata na e ji clinically site ọnụnọ nke ọtụtụ ọrịa Friedreich si ataxia mgbasawanye nke obere ọbara arịa, enweghị skeletal abnormalities.

Ọzọkwa ka ike oké ọrịa syndrome Basso - Korntsveyga na ataxia mere site a erughi nke vitamin E. Na nke a, nchoputa bụ mkpa iji chọpụta ọbara etoju nke vitamin E, ọnụnọ / enweghị acanthocytosis na ịchọpụta ya lipid.

Mgbe oge nke nchoputa bụ mkpa ka ewepu metabolic ọrịa na ihe autosomal recessive mode nke nketa, Bilie atụ ogho-cerebellar ataxia ọzọ iche-iche.

Ihe dị iche si Friedreich si ataxia multiple sclerosis ọrịa na-enweghị akaị areflexia, mgbe e nweghị amyotrophy na muscular hypotension. Ọzọkwa, mgbe bụghị hụrụ abnerval sclerosis mgbaàmà, na e nweghị mgbanwe na CT na MRI.

ataxia ọgwụgwọ

Ọrịa chọpụtara na Friedreich si ataxia ọgwụgwọ e kwesịrị site a ọkà mmụta ọrịa akwara. Na ọzọ ọgwụgwọ bụ symptomatic, iji na kacha ndọrọ ego ngosipụta nke ọrịa. Ọ na-agụnye ọhụrụ ọgwụ gụnyere anamde ibọ ATP preparations Cerebrolysin, B vitamin, na anticholinesterase mmadụ. Ke adianade do, ọgwụgwọ nke ataxia dị mkpa ọgwụ ọjọọ na mmezi nke mitochondrial ọrụ - dị ka succinic acid, riboflavin, vitamin E. Ka iwelie mma myocardial metabolism kenyere Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Rụrụ ume ọhụrụ ọgwụgwọ na vitamin. Ọgwụgwọ a ga-ugboro ugboro oge.

Ebe ọ bụ na isi na-akpata na ọrịa mgbu - na-aga n'ihu scoliosis, ọrịa gosiri yi orthopedic corset. Ọ bụrụ na ihe emem nkwado na-adịghị aka, a ọnụ ọgụgụ nke usoro ịwa ahụ (spain etinyere titanium mkpara iji gbochie n'ihu mmepe nke scoliosis).

All a jikoro na-iji na-enwe ndidi dị ka a ogologo oge na ị nwere ike ịkwụsị na-enwe ọganihu nke ọrịa.

amụma ataxia

Prediction nke ọrịa ndị dị n'ozuzu ọjọọ. Neuropsychiatric ọrịa na-enwe ọganihu nwayọọ nwayọọ, oge nke ọrịa dịgasị ọtụtụ ebe, ma ọtụtụ mgbe adịghị gafere afọ 20, 63% nke ndị ikom (inyom prognosis ọzọ bụ mma - mgbe mmalite nke ọrịa bụ fọrọ nke nta 100% na-ebi ndụ ogologo karịrị afọ 20).

The na-akpata ọnwụ bụ Ọtụtụ obi na akpa ume ọdịda, nsogbu nke na-efe efe. Ọ bụrụ na onye ọrịa anaghị ata ahụhụ site na-arịa ọrịa shuga na ọrịa obi, ndụ ya nwere ike ịdịru ruo a mfri eke agadi, ma ndị dị otú ahụ ikpe na-obere. O sina dị, n'ihi na symptomatic ọgwụgwọ nke àgwà na oge nke ndụ nke ọrịa nwere ike na-amụba.

mgbochi

Prevention of ọrịa Friedreich si ataxia dabeere na nkà ọgwụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndụmọdụ.

Ataxia ọrịa na-egosi na a sports ọgwụ center, ekele nke uru ahụ sikwuo ike, belata discoordination. Omume ga isi ike lekwasịrị anya na ọzụzụ nke itule na muscle ike. Ọgwụgwọ anụ ahụ na-edozi ihe omume ekwe ọrịa na-arụsi ọrụ ike dị ka ogologo dị ka o kwere omume, ke adianade do, na nke a, gbochie mmepe nke cardiomyopathy.

Ke adianade do, ọrịa nwere ike iji ọrịa AIDS ka mma ha mma nke ndụ - canes, igwe ịga ije, oche nkwagharị.

The ike oriri a ga-ebelata ka 10 g carbohydrate / n'arọ, ka bụghị akpasu nkwarụ nkwalite nke ike metabolism.

Ọ dịkwa mkpa iji zere na-efe efe, gbochie mmerụ na igbu egbu.

Otu ihe dị mkpa bụ mgbochi nke ọrịa mgbochi ataxia ketara eketa. Ọ bụrụ na o kwere omume, i kwesịrị izere ọmụmụ nke ụmụaka ma ọ bụrụ na a akụkọ ezinụlọ nke ọrịa Friedreich si ataxia, na di na nwunye n'etiti ndị ikwu.