Trisomy 21: nkịtị ụkpụrụ

Trisomy - ọnụnọ nke ọtụtụ ma ọ bụ otu extra chromosome na chromosome set. The kasị ewu ewu na nhọrọ - ọ bụ ọnụnọ nke onye amara chromosome na nke 13, 18 na nke 21 na chromosome.

Down si syndrome

The abụọ aha nke ọrịa a - trisomy 21. mbụ enyoba na ya omume na kọwara Dr. Lengdon daun na 1866. Doctor nri depụtara isi akpata mgbaàmà, ma o nweghị ike n'ụzọ ziri ezi na a mata ihe kpatara nke a syndrome. Dozie ihe-omimi nke trisomy 21, na-eme nnyocha na-enwe ike na na 1959. Mgbe ahụ, ọ hụrụ na ọrịa nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa si malite. Mbipụta nke chromosome 21 mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụ maka ndị syndrome e ji mara, ya bụ na ọnụnọ nke onye amara chromosome na-eduga ná ndị dị otú ahụ daa ọrịa. Ọ maara na mmadụ ọ bụla cell nwere iri-na-atọ na abụọ nke chromosomes. Akpa ọkara aga site egg si nne-ya, nke abụọ - site na ọbara ọcha si n'ahụ nna ya. Ma mgbe ụfọdụ ọ ada ada, na chromosome enweghị ike gbasaa, ka otu n'ime ndị nne na nna nwere ike na-niile mmezi unit. Ọ ga-kwuru na ụmụ okoro na ụmụ agbọghọ na-ata ahụhụ site Down syndrome myiri. The ala ọnọdụ nke ndị nne na nna na-adịghị mkpa. Dị ka ọnụ ọgụgụ, otu arịa trisomy 21 na ụmụ asatọ.

Akpata na n'ihe ize ndụ nke trisomy 21. The ọnụego nke ize ndụ na-egosi

Akpata Down si syndrome na-ghọtara. Ọkà mmụta sayensị ka na-arụ ụka banyere ọrịa a. Naanị ihe ha na-ekweta, bụ na trisomy 21 bụ n'ihi nke odida nke ọtụtụ interactions n'etiti onye mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ma ọ bụghị a butere n'aka ọrịa. Ma e nwere ụfọdụ ụkpụrụ: ma ọ bụrụ na ndị nne afọ karịa afọ 35, ntoputa nke ọrịa a na-amụba site atọ percent. Na ndị okenye na nwaanyị na-amụ, na elu n'ihe ize ndụ na nwa ga trisomy 21. N'ihi ya, ihe ize ndụ nke na-enwe a na-arịa ọrịa nwa inyom iri-na-afọ ise bụ 1 nwa 1.250 ụmụaka, na mgbe iri anọ - 1 nwa ruo 30 mụrụ ọhụrụ. Ọ ga-kwuru na nna afọ enweghị mmetụta na omume nke ọrịa. Woman na Down syndrome nwere a na-arịa ọrịa na nwa na a puru nke iri ise percent nke ndị ikom na ọrịa - na-nweghị ike ọmụmụ. Ndị nne na nna nwere nwa na a aghara, ihe ize ndụ nke trisomy 21, nke abụọ na nwa nke otu percent.

Ụzọ maka mkpebi siri ike nke chromosomal abnormalities

Nwaanyị ọ bụla na-eme atụmatụ na-atụrụ ime, nchegbu banyere ọdịnihu ahụ ike nke nwa gị. Nkà mmụta ọgwụ ọgbara-enye anyị ohere ime ka a mata ọtụtụ enweghị nchịkwa mmepe nke nwa n'afọ. Dị ka e kwuru n'elu, tụrụ anya na ihe ize ndụ nke trisomy 21 ugboro ugboro enwekwu na afọ nne. N'ihi na ndị inyom na onye afọ bụ n'ihe ize ndụ, nye iwu screening ke akpa trimester nke afọ ime. Ma, ọ bụghị naanị na afọ nwere ike ịghọ a kpatara nke dọkịta na e nwere nchegbu na nwa ebu n'afọ nwere ike ịzụlite trisomy 21. The ọnụego ya na nke ahụ e kenyere analysis:

• congenital daa ọrịa na aga ime, dị ka chromosomal abnormalities;
• ọnụnọ nevynoshennyh ime;
• ọnụnọ nke ndị ikwu nke ime oké congenital ọrịa;
• na-efe efe na n'oge dị ime;
• radieshon ikpughe;
• mbụ ọmụmụ na a syndrome;
• nnabata ná mmalite nkebi nke ọgwụ ọjọọ na teratogenic.

N'ihi analysis of ọbara ụfọdụ na-rụrụ, na mgbe ahụ sample e debere na a pụrụ iche ngwa, site nke na-achọpụta rụọ ọnụnọ nke daa ọrịa. Site dị ihe dị ka akọwapụtara site trisomy 21, nkịtị ụkpụrụ na-sonye na akaụntụ, tinyere ndị ọzọ ebumnobi ihe. Ndị a gụnyere: afọ nne, ibu, ọnụnọ nke mkpụrụ, ọnụnọ ọ bụ enweghị àgwà ọjọọ ndị ọzọ. Ọ bụ nanị mgbe ọ e rụrụ a full nnyocha, gbakọọ ihe ize ndụ, na-egosi "trisomy 21" enen - a nwaanyị kpọrọ a oge na a ọkachamara n'ọrịa ụmụ nwanyị, ebe ọ na-gwara banyere-enyo enyo na ọnụnọ nke Down si syndrome na e bu n'afọ nwa. A nwaanyị nwere ike ikpebi ka ịkwụsịtụ na ime. Ma screening pụta naanị-apụghị inye a narị percent nchoputa. Ọ bụrụ na ndị analysis enye a nti utịp, dọkịta na-emekarị na-ahọpụta a mgbapu CVS.

Mgbaàmà na-egosi na nke Down ọrịa

Dị ka a na-achị, trisomy 21 a hụrụ na mbụ nkeji ole na ole nke nwa ndụ. E nwere ọnụ ọgụgụ nke mpụga ịrịba ama nke a dọkịta nwere ike na-etinye a nchoputa. Ndị a gụnyere:

• obere olu, esisịt imi na ihu, obere ọnụ, nnukwu, na-emekarị protruding ire, Mongoloid nke anya, a obere oruru ntị;
• ezighị ezi igwe, ire na grooves, larịị akwa nke imi;
• obere na obosara ogwe aka, aka na onye anọghị n'ogige atụrụ, obere phalanx nke n'etiti mkpịsị aka;
• acha ọcha tụrụ na iris anya;
• obere ibu;
• ukwuu na-adịghị ike Akwara ụda;
• na curvature nke obi.

The daa ọrịa nke esịtidem akụkụ

Anyị nwere ike ikwu na ndị a chọpụtara na "trisomy 21", ọnụego nke ngalaba-morbidities dị otú ahụ:

• congenital ọrịa obi na ọrịa;
• dị iche iche na ọrịa nke eriri afọ tract;
• ihe ize ndụ nke cancer bụ nnọọ elu karịa na ike ndị mmadụ;
• ntị ochichi;
• bịara ikiri ọhụụ ;
• ụra apnea;
• ibu oké ibu;
• ntachi;
• ụmụaka apịajighị apịaji;
• Ọrịa Alzheimer.

Trisomy 21. The nkịtị egosi nke-emetụta akparamàgwà mmadụ obi ngosipụta

Ikekwe ihe ndị kasị mgbagwoju anya na ụmụaka, bụ nke tinyere ndị dị otú ahụ a nchoputa bụ a mebiri nke-emetụta akparamàgwà mmadụ obi development. Ndị na-trisomy 21 daa ọrịa siri ike ịmụta ihe, ha na-adịghị awuasara, na o siri ike ịmụta ya. Ọtụtụ mgbe ụmụ ndị a bụ ndị ma hyperactive ma ọ bụ dị ka a kpam kpam kpọrọ nkụ. Ndị a na-o yiri nnọọ ka ịda mbà n'obi. Ma, ọ ga-ahụ kwuru na ụmụaka ndị a nwere nnọọ mmetụta ịhụnanya, na-erube isi na enyịn. Ha na-akpọ "anyanwụ nwa."

Down si ọrịa Ọgwụgwọ

N'ụzọ dị mwute, daa ọrịa taa na oge enweghị ngwọta. The naanị ihe nwere ike inyere ndị dị otú ahụ - bụ na-emeso co-morbidities. N'ihi ya, ọ bụ ike ịgbatị ndụ nke "anyanwụ ndị mmadụ" na iji melite ogo nke ndụ.

Amụma Down syndrome

Na-adịbeghị anya, ndị ndu ndimmadu nke ndị na-anaghị ekwe na chromosome 21 ụba sharply. All ekele na mma nke àgwà nke ule na agwọ ọrịa. A onye a syndrome pụrụ ibi ndụ a àgwà na-iri-na-ise ma ọ bụ karịa. N'ihi na mwekota n'ime otu nke ndị mmadụ na Down syndrome pụrụ ibi ndụ a jupụtara ndụ, ụmụ - gaa n'ụlọ akwụkwọ. Taa, anyị maara na ọtụtụ ndị na-jisiri ka a nnukwu onyinye ka ọha na eze ndụ na ihe ndị na-ama ama.

Uru Atụmatụ maka nne na nna "anyanwụ" ụmụ

Nne na nna na kọrọ na nwa ha na-arịa ọrịa Down syndrome, e nwere ọtụtụ metụtara n'ihu na-elekọta ma na-ekpe nke nwa. Ruo mgbe na-adịbeghị anya na anyị na otu na anyị na-akpa ókè megide ndị dị otú ahụ. Nke a àgwà azụlitewo n'ihi enweghị ihe ọmụma. Ma n'oge na-adịbeghị, ihe ọmụma na-akawanye a ọha mmadụ ndị na na-dịtụ iche n'aka anyị. Ugbu a ọ na-emepụta a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ebe, nke nwere ike ndị mụrụ ha na "anyanwụ nwa." Ha abụghị nanị na ha na-ekere òkè ha ihe ịga nke ọma na ahụmahụ, ma na-akụziri ụmụaka imeghari ka anụ ụlọ isi ike na iwekota n'ime oge a ọha mmadụ. Ọ dị mkpa obibi bụghị nanị iche echiche mmepe nke nwa, ma na-anụ. Arụpụta ezi nye ihe omumu ọgwụ na ọrụ ọgwụ. Ọ dị mkpa na-akụziri nwa na-eje ozi ha. Ọ dị mkpa na-arụ "anwụ na-acha" nwa site na nwa ọhụrụ. E nwere ọtụtụ usoro maka mmepe nke ụmụaka ndị a. Ma ọ bụrụ na ndị mmadụ nso inyere nwa gị aka ịnagide a akụkụ pụrụ iche, ọ bụ na o yiri ka nwa bụ fọrọ agaghị si dị iche na ndị ọgbọ ha. O nwere ike ọ bụghị naanị na-aga a n'ụlọ akwụkwọ, ma na-na-amụta a ọrụ, ma si otú ghọọ onye na otu nke ọha mmadụ.