Down syndrome: mgbaàmà n'oge ime, na-akpata

Nwa ọ bụla, n'agbanyeghị nsogbu ndị nwere ike inwe, na-ahụ ya n'anya na-eji kpọrọ ihe site mụrụ ha. Ke ibuotikọ emi Achọrọ m ikwu banyere otú ime wee nwa Down syndrome na ihe isi ike i nwere ike na-enweta.

A okwu ole na ole banyere ọrịa

The ọrịa nwetara aha ya na nsọpụrụ nke dọkịta onye na-enyocha ya - Dzhon Lengdon Down. Dibịa Bekee malite ọrụ na anya 1882, na-arụpụta bipụtara na 4 afọ. Gịnị nwere ike anyị na-ekwu banyere ọrịa? Ya mere, ọ bụ a daa ọrịa nwere chromosomal ọdịdị: e nwere a odida na usoro nke na cell nkewa. Ọkà mmụta sayensị egosiwo na mụrụ ụmụ na Down syndrome, e nwere ihe ọzọ, 47th chromosome (na ndị ahụ siri ike, onye ọ bụla cell nwere 46 chromosomes, nke na-ebu mkpa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụma). Ọ bụrụ na anyị na-ekwu nanị, ndị mmadụ na a nchoputa na-atụle uche nkwarụ (ezie na otú na-abụghị na-akpọ dị ka omume na ụkpụrụ).

eziokwu

Key banyere ọrịa:

1. Down si syndrome na ime dokwara na-emetụta ma ụmụ okoro na ụmụ agbọghọ.
2. Statistics: 1,100 ike mụrụ ụmụ 1 nwa na a syndrome.
3. March 21 - Day nke ịdị n'otu na ndị mmadụ nwere Down syndrome. Ọ bụ na-akpali na ụbọchị a họọrọ site ohere. Mgbe niile, ndị na-akpata ọrịa - trisomy nke chromosome 21 (nọmba 21, Oghere Usoro ahụ nọmba nke ọnwa - 3).
4. Ndị na-a nchoputa nwere ndụ ruo afọ 60. Na ekele n'oge a etu esi na a ọnọdụ na-eji nnọọ a nkịtị full ndụ (ha maara otú ịgụ ihe, ide, na-ekere òkè ọha ndụ).
5. The ọrịa nwere dịghị ala ma ọ bụ ihe ize ndụ dị iche iche. Nwa dị otú ahụ nwere ike nwaanyị mụrụ nke, n'agbanyeghị larịị nke muta na, na-elekọta mmadụ na ọnọdụ, agba ma ọ bụ ike okwa.

ihe

Anyị atụlekwu isiokwu: "Down syndrome: mgbaàmà n'oge ime." Olee ihe nwere ike na-eme ka ọrịa a? Ya mere, dị ka e kwuru n'elu, ọ bụ maka niile extra 47th chromosome. All na Filiks na-eduga na omume nke a syndrome ime na oge nke guzobere intrauterine nwa ebu n'afọ na n'oge cell nkewa. Modern ọkachamara na-ekwu na ọ bụ random chromosomal mmụba, nke na-adịghị adabere na mpụga ihe.

n'ihe ize ndụ dị iche iche na ọnụ ọgụgụ

Ihe ize ndụ nke Down si syndrome na ime dịgasị iche iche iche iche nke ndị inyom:

1. 20-25 afọ. Ihe ize ndụ nke a mgbaàmà na a nwa bụ hà 1/1562.
2. 25-35. Egwu na-abawanye: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Older karịa 45 afọ. Ihe ize ndụ dị ukwuu dị ka o kwere omume dị ukwuu. Na nke a, na 19 ụmụ ọhụrụ a mụrụ nwa ọhụrụ na Down syndrome.

Ma papa m, ebe a na ahụ ike na Nchoputa bụ bụghị dị ka doro anya. Otú ọ dị, ọtụtụ ndị ọkachamara na-ekwu na a oké ohere atụrụ ime a "anyanwụ nwa" dị ka nna afọ afọ 42.

ule

Modern ndị ọkà mmụta sayensị chepụtara pụrụ iche ule, site na nke i nwere ike iwepụ ihe ize ndụ nke Down si syndrome na ime. Na nke a, nwaanyị ahụ ga-azali ajụjụ ndị bụ isi:

1. Age.
2. Agbụrụ.
3. Bad àgwà (ise siga).
4. ahu aro.
5. Ọnụnọ nke-arịa ọrịa shuga mellitus.
6. The ọnụ ọgụgụ nke ime.
7. ITU IME: Ọ bụ IVF usoro e ji mee ihe.

Otú ọ dị, ọ bụ ọnụ ahịa na-ekwu na ekele naanị otu ule omume iwepụ ihe ize ndụ nke nwa ọrịa a syndrome nwere ike ịbụ otu narị percent. Iji mee nke a, na-eji ndị ọzọ ego.

Olee otú m mara?

Anyị na-anọgide nwekwuo nkwurịta okwu na isiokwu: "Down syndrome: mgbaàmà n'oge ime." Ka ugbua kwuru n'elu, a daa ọrịa nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na okike. Ya mere, i nwere ike ịmụta banyere ya na a oge mgbe nwa ọhụrụ bụ na usoro nke nwa ebu n'afọ na mmepe. Olee ụdị nnyocha na nke a ga-mkpa?

1. US. N'ihi na oge mbụ ga-rụrụ na oge site na 11 ruo 13 izu. N'ọnọdụ dị otú ahụ ga-amụ nuchal eyen ga-eme ka o kwe omume na-ekwu na, ọ bụrụ na e nwere bụ daa ọrịa nke nwa (na ultrasound nwere ike hụrụ n'ogige atụrụ ngafe ma ọ bụ ime ọkpụrụkpụ nke n'olu ebe a na ihe karịrị 3 mm)
2. Analysis nke ọbara nne nwa. Iji mee nke a ga-mkpa gafere ọbara a akwara. Ọ bụrụ na e nhata na nwa ebu n'afọ, ndị nne ga-elu-etoju nke β-subunit nke HCG (ọ ga-abụ ihe karịrị 2 Mohm).
3. Analysis nke plasma. The ize ndụ nke inwe a ga-eme n'ọdịnihu na nwa syndrome nwere ike ịbụ ikpe ma ọ bụrụ na akụrụngwa PAPP-A na mama na-erughị 0,5.

Ọ ga-kwuru na nke a na-amụ na-akpọ "jikọtara echetakwa nnwale" (ma ọ bụ nke mbụ screening ule). Naanị na Nchikota puru iluputa ihe na ndị ziri ezi na 86%.

ọzọ research

Ya mere, Down si syndrome, ihe mgbaàmà nke ime. US - dị ka a na usoro nke nnyocha - maka mkpebi a kpọmkwem nchoputa bụ nanị ezughị. Ọ bụrụ na mbụ screening na-egosi na nwa nwere ihe cider, na nwanyị na nke dọkịta nwere ike nye ndụmọdụ na-aga ọzọ ọmụmụ (ọ ga-mkpa na ihe omume ahụ na nwaanyị na-aga na-ekpebi na-ete ime). Ọ transcervical amnioscopy. N'oge a usoro, chorionic villus samples na-e, nke ga-aga ime nnyocha maka ọma ọgwụgwọ. The results na nke a bụ 100% ziri ezi. Otu ihe dị mkpa: a usoro pụrụ ịdị ize ndụ a ndụ nwa, otú na-eme mkpebi, nne na nna kwesịrị iche echiche nke ọma banyere nke a. Dọkịta amanye a nwaanyị ọmụmụ nke a nwere ike ọ bụghị.

abụọ echetakwa

Anyị na-amụ ihe ọzọ isiokwu: "Down syndrome: mgbaàmà n'oge ime." Ya mere mkpa n'oge nke ndị na-ebu nwa ọhụrụ ga-adịkwa a abụọ echetakwa. Ọ na-enwe na nke abụọ trimester, n'etiti nke 16 na 18 izu nke afọ ime. Mgbaàmà nke syndrome na ọmụmụ nke ọbara nne:

1. HCG na mama 2 n'elu.
2. AFP etoju n'okpuru 0,5 mama m.
3. Free estriol - erughị 0,5 mama m.
4. Inhibin A - 2 mama m.

Ọzọkwa mkpa ga-ultrasound nchoputa:

1. Mkpụrụ size nta karịa nkịtị.
2. Shortening ma ọ bụ na-anọghị nke gọzie gị ọkpụkpụ a nwa.
3. The shortening nke femoral na humeral ọkpụkpụ.
4. The elu n'agba eyen size ga-nta karịa nkịtị.
5. Ọ ga-abụ otu akwara kama abụọ na eriri nwa nke nwa.
6. The urinary eriri afo nke nwa ebu n'afọ ga-abakwa ụba.
7. The nwa mgbe ngwa ngwa obi ọnụego hụrụ.
8. The nwaanyị nwere ike ụkọ mmiri. Ma ọ bụ na mmiri ọmụmụ nwere ike-abiaghi kpam kpam.

nchupu nke afọ ime

Olee ihe ọzọ i kwesịrị ịma inyom bụ ndị na-atụle isiokwu: "Down syndrome: mgbaàmà nke afọ ime?" N'ihi ya, na-adakpọ na-ete ime nke otu ike. Nke a ga-adị mma na-echeta. The dọkịta nwere ike na nye ndụmọdụ na-esonụ:

1. Nchupu nke afọ ime ma tufuo nke nwa ebu n'afọ na daa ọrịa.
2. Mụọ, n'agbanyeghị ihe, na nwa ewu na mkpa pụrụ iche (na nke a mkpa ọ bụghị nanị ihe ike, ma na-a-esi).

Na-ekpebi na otú ihe ndị ga-azụlite n'ihu, bụ nanị ndị mụrụ nwa.

About nne

Ya mere, Down si syndrome. Ihe ịrịba ama nke afọ ime, n'ihi ya, na-ekwu okwu, dị nnọọ banyere ihe ọ bụla nke na-emetụta ọrịa a, bụ ugbu a. Gịnị ga-adị m n'oge gestation nke nwa pụrụ iche banyere Nwanyị? Ọ dịghị ihe ọhụrụ. On mpụga ọnọdụ na ahụ ike nke nwanyi enweghị nnọọ mmetụta. ntụgharị niile na-eme na ndị ọzọ ime ga-eme na nne m, nwa e bu n'afọ bụ a daa ọrịa. Ya mere na ọ bụ nanị otu n'ime ha dị ma ọ bụ ọnụnọ nke ụfọdụ mgbaàmà a nwaanyị nwere ike na-ekwu banyere ma nwa ọhụrụ ya deviations.

likelihood

Ọzọkwa-atụle otú ahụ daa ọrịa dị ka Down si syndrome. N'oge ime, karịsịa ma ọ bụrụ na ị na-etinye a kpọmkwem nchoputa, ọtụtụ nne na nna nwere mmasị na: ma ọ bụrụ na a mụrụ nwa na a daa ọrịa, bụ n'ebe ọ bụla ohere nke na-enwe a nke abụọ na nwa na-enweghị ndiiche? E nwere ihe abụọ nhọrọ:

1. Ọ bụrụ na a na nwa-ahụkarị tripling nke chromosome 21, gbasara nke puru omume a ụdi afọ ime na otu daa ọrịa - 1%.
2. Ọ bụrụ na ọ na-ketara n'aka mama ma ọ bụ papa translocation ụdị, ihe gbasara nke puru dị elu. Otú ọ dị, kpọmkwem ọnụ ọgụgụ na-enweghị dọkịta.

Oh nwa

Ikekwe bụghị onye ọ bụla maara na ụmụaka na nsogbu a na-akpọ "anyanwụ ụmụaka." N'ihi na ndị dị otú ahụ e nwere eme iberibe (nwere ike mbio nwayọọ na ihe mgbagwoju forms). Ma nke a abụghị a ikpe. N'ihi oge a ọzụzụ omume na mmepe ndị ọkà mmụta sayensị, ndị dị otú ahụ na ụmụ nwere ike na-edu a nnọọ nkịtị ndụ. Ọ bụrụ na mere ziri ezi, na nwa ọ bụghị naanị ike, ma na-ezi ike ịmụta otú dee, na-agụ. Ụmụ ndị a, dị ka onye ọ bụla ọzọ, amasị "pụọ", na-eje ije, na-ele ihe ọhụrụ, na-egbuke egbuke ma mara mma. Na nnukwu obodo e nwere ndị pụrụ iche emmepe ebe na ụmụaka na-enwe dị otú ahụ a nchoputa, na-arụ. E nwere ọbụna ụfọdụ akwụkwọ maka ọrịa na Down syndrome. Obi abụọ adịghị ya, na onye na nchoputa mgbe ụfọdụ nwere ike ime na-enweghị aka, ọ dị mkpa icheta na. Ya mere, ọ bụrụ na nwa ebu n'afọ na-achọta Down si syndrome n'oge ime, nne na nna kwesịrị iji nlezianya tụlee uru na ọghọm na ime mkpebi ziri ezi.