Tay-Sachs ọrịa. A obere ọrịa e ketara eketa

Tay-Sachs ọrịa - a ọrịa na-na-ketara, e ji nnọọ ngwa mmepe nke Central ụjọ usoro ọnya, na ụbụrụ nwatakịrị. Dr.

The ọrịa mbụ kọwara nke British ophthalmologist Warren Tay na American ọkà mmụta ọrịa akwara Bernard Sachs na XIX narị afọ. Ndị a pụtara ìhè ndị ọkà mmụta sayensị mere ihe bara oké uru onyinye ọmụmụ nke ọrịa a. Tay-Sachs ọrịa - bụ obere ọrịa. Predisposed ya ụfọdụ agbụrụ. Ọtụtụ mgbe a na ọrịa na-ata ahụhụ a bi na nke Quebec na Louisiana French na Canada, nakwa dị ka ndị Juu bi na Eastern Europe. Ke ofụri ofụri, na ụwa na omume nke ọrịa 1: 250,000.

Na-akpata ọrịa

Tay-Sachs ọrịa emee na ụmụ mmadụ ndị na-eketa mmụba site n'usoro site ma nne ma nna. N'ihe ebe a ụgbọelu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ nanị otu n'ime ndị nne na nna, nwa nwere ike na-arịa ọrịa. Ma, n'aka nke ya, na-aghọ a ụgbọelu nke ọrịa na 50% nke ikpe.

Na ọnụnọ nke gbanwetụrụ site n'usoro nke mmadụ suspends ya mmepụta nke a kpọmkwem enzyme - hexosaminidase A, nke bụ maka gbawara nke eke mgbagwoju lipids na sel (gangliosides). Na-erite a bekee site n'ahụ bụ ekwe omume. Ha ìgwè na-eduga ná igbochi nke ụbụrụ na akwara cell mebiri. Nke a na-akpata Tay-Sachs ọrịa. Photos of ikpe nwere ike hụrụ na a n'isiokwu a.

nchọpụta nsogbu

Dị ka ndị ọzọ ọrịa e ketara eketa nke mụrụ nwa ọhụrụ, na ọrịa a nwere ike chọpụtara na nzọụkwụ mbụ. Ọ bụrụ na nne na nna chee na nwa ọhụrụ ha na-ata ahụhụ site na Tay-Sachs syndrome, mgbe ahụ, ị chọrọ ngwa ngwa ịkpọ anya ọkachamara. Mgbe niile, ndị mbụ ihe ịrịba ama nke a egwu ọrịa bụ a udara-acha ọbara ọbara ntụpọ, nke a hụrụ na-amụ na fundus nke nwa. Abù-ebilite n'ihi gangliosides ìgwè ke retinal mkpụrụ ndụ.

Mgbe ahụ rụrụ ọmụmụ dị ka echetakwa ule (ọtụtụ ọbara ule) na microscopic analysis nke akwara ozi. Nlezianya ule na-egosi ma protein mmepụta emee Hexosaminidase ụdị A. Analysis akwara ozi na-ekpughe, ọ bụrụ na ihe ọ bụla nke ha gangliosides.

Ọ bụrụ na ndị nne na nna ụzọ mara na ndị na-ebu nke na-emerụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịkwa mkpa ruo a echetakwa ule, nke a na-eduziri na 12 izu nke gestation. Na-amụ, ọbara e weere Plasenta. The ule N'ihi ga-abụ doro anya ma nwa ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa mutated ndị mụrụ ha. Nke a ule na-ekenịmde ke eto eto na ndị okenye na-ahụ nke yiri mgbaàmà na a ọjọọ si n'aka ruo n'aka.

Mmepe nke ọrịa

Ụmụ ahụhụ si Tay-Sachs syndrome, atugharị ya anya ka ụmụaka nile, na o yiri nnọọ ike. Ndị na-adị ihe, mgbe ndị dị otú ahụ obere ọrịa na-adịghị ozugbo, na ikpe nke ọrịa na ajụjụ naanị ọnwa isii. Up 6 ọnwa, nwa na-akpa àgwà na otú ahụ dị ka ndị ọgbọ ya. Nke ahụ bụ nke ọma na-esetịpụ isi-ya na aka-ya abua ihe, ebipụta ụfọdụ ụda nwere ike malite iri ari.

Ebe ọ bụ na gangliosides na mkpụrụ ndụ na-agaghị agbajikwa ala, ha akpọkọtara a zuru ezu ọtụtụ iji hụ na nwa furu efu enwetara nkà. The nwa anaghị eme ka ndị gbara ha gburugburu, ya esi na-eduzi na otu ebe, e nwere enweghị mmasị. Mgbe a na-oge na-amalite isi. Mgbe e mesịrị, nwa iru-aghọ ka popet. A, ụmụaka na obere ọrịa na na-metụtara -eme iberibe, na-ruo ogologo oge. N'ihe banyere Tay-Sachs nwa ahụ na-nkwarụ na adịkarịghị na-adị ndụ gafere 5 afọ.

Mgbaàmà na ụmụ ọhụrụ ọrịa:

• Na 3-6 ọnwa na nwa na-amalite ida na kọntaktị na n'èzí ụwa. Nke a na-egosipụta na eziokwu na ọ na-aghọta ha hụrụ n'anya, ike na-eme naanị ka oké mkpọtụ, ike na-elekwasị anya na isiokwu nke ọhụụ, anya tuwichi, ọhụụ-adị njọ mgbe e mesịrị.
• Na 10 ọnwa nke nwa ọrụ mbelata. Ọ na-aghọ siri ike ịkwaga (itukwu, iri ari, tụgharịa). Vision na ịnụ blunted amalite enweghị mmasị. Nwere ike isi size (macrocephaly).
• Mgbe ọnwa 12, ọrịa a na inweta ọkụ. Aghọọ o eme iberibe nke nwa ahụ, ọ ngwa ngwa amalite ida ntị, ọhụụ, muscle ọrụ njọ, ihe isi ike na-eku ume, ọdụdọ egosi.
• Na 18 ọnwa, na nwa na-kpam kpam na-efunahụ nke na-anụ na ọhụụ ahụ, e nwere ụfụ, spastic mmegharị, generalized mkpọnwụ. The ụmụ akwụkwọ na-adịghị na-eme ka ìhè na-amụba. Ọzọkwa decerebrate rigidity amalite n'ihi n'ụbụrụ.
• Mgbe 24 ọnwa, nwa ọhụrụ na-enwe bronchopneumonia na mgbe anwụ tupu ha eruo afọ 5. Ọ bụrụ na a na nwa na-enwe ike ibi ndụ ogologo, ọ na-amalite anọgidesi aghara mbelata iche iche iche iche nke uru ahụ (ataxia) na ibelata moto nke na-aga n'ihu n'etiti 2 na 8 afọ.

Tay-Sachs ọrịa na ụdị ndị ọzọ ọkọnọ.

Juvenile ọdịda hexosaminidase A

Nke a na ụdị ọrịa amalite na-egosipụta onwe ya na ụmụ noo 2 to 5 afọ. Zụlite ọrịa nwayọọ nwayọọ karịa na ụmụ ọhụrụ. Ya mere, ihe mgbaàmà nke a butere n'aka ọrịa ozugbo anya. E nwere ọnọdụ swings, clumsiness nke ije. Ọ na-karịsịa sere uche nke ndị okenye.

Ọzọ, ndị na-esonụ na-adị:

• e muscle adịghị ike;
• obere ọdịdọ;
• slurred okwu na a mebiri nke echiche Filiks.

The ọrịa na a na afọ-eduga ná nkwarụ. A nwatakịrị nwụrụ tupu 15-16 afọ.

Amovroticheskaya okorobịa idiocy

The ọrịa amalite inwe ọganihu na 6-14 afọ. Ọ nwere a na-adịghị ike eruba, ma n'ikpeazụ, na-arịa ọrịa ìsì, mgbaka, muscle adịghị ike, na o kwere omume mkpọnwụ nke aka na ụkwụ. Mgbe bi na ọrịa a, ọbụna a afọ ole na ole, na umu-anwụ na a ala nke ara.

The-adịghị ala ala ụdị hexosaminidase erughi

Emekarị na-egosi na ndị dịrị ndụ ruo afọ 30. The ọrịa n'ụdị a bụ a ngwa ngwa N'ezie na-emekarị bụ nwayọọ. E nwere ọnọdụ swings, slurred okwu, clumsiness, Mgbada n'usoro ọgụgụ isi, akparamàgwà abnormalities, muscle adịghị ike, ihe ọdịdọ. Tay-Sachs syndrome na-adịghị ala ala ụdị e meghere dịtụ na-adịbeghị anya, na amụma maka ọdịnihu adịghị ka o kwere omume. Ma o doro anya na ọrịa ga-doro anya na-eme ka nkwarụ.

Ọgwụgwọ nke Tay-Sachs ọrịa

Nke a na ọrịa, nakwa dị ka ike nile nke idiocy anaghị ma nwere agwọ ọrịa. Ọrịa na mmezi ọgwụ na nwa ara na-elekọta. A, ọgwụ ọjọọ na-kenyere megide cramps, anaghị emetụta. Ebe ọ bụ na ụmụ ọhụrụ na-enweghị na-elo mpiaji na-emekarị nwere na-eri nri ha site na a tube. The ọgụ nke a na-arịa ọrịa na nwa bụ nnọọ na-adịghị ike, otú i nwere na-emeso co-morbidities. Emekarị, ụmụaka na-gburu n'ihi a malitere ịrịa ọrịa.

Prevention nke ọrịa a bụ a nnyocha e mere nke di na nwunye, na-iji na-akọwapụta mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe e ji mara ndị Tay-Sachs ọrịa. Ọ bụrụ na ọ bụla, a ga-atụ aro bụghị ịchọ ụmụ.

Ọ bụrụ na nwa gị na-arịa ọrịa

Mgbe home elekọta dị mkpa ịmụta otú e si eme postural drainage na nasogastric ọchịchọ. Nri nwa site a tube nwere nakwa iji jide n'aka na akpụkpọ mere na-egosi bedsores.

Ọ bụrụ na ị nwere ihe ndị ọzọ ike ụmụaka, mgbe ahụ, ị kwesịrị inyocha ha n'ihi na ọnụnọ nke mmụba site n'usoro.