Heritable mmadụ ọrịa. List. Kacha ọsọ na ize ndụ nke ọrịa

Ná mmalite nke narị afọ nke 21, e nwere ihe karịrị 6 puku. Iche iche nke butere n'aka ọrịa. Ugbu a, ọtụtụ oru n'ụwa na-amụ butere n'aka ọrịa nke mmadụ, nke ndepụta bụ nnukwu.

The nwoke bi nwere ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa ntụpọ na ndị na-erughị yiri ka atụrụ ime nwa nwere ahụ ike. Mgbe ihe ndị na-adịghị anya niile ihe nakawa etu esi nke malformations, ma anyị nwere ike iche na-esote 100-200 afọ, ndị ọkà mmụta sayensị nwere ike ịnagide ihe iseokwu ndị a.

Gịnị bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa? nhazi ọkwa

Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka a ọkà mmụta sayensị malitere njem ya na 1900 na-amụ ihe. Genetic ọrịa bụ ndị na na na-metụtara abnormalities na mkpụrụ ndụ ihe nketa Ọdịdị nke mmadụ. Deviations nwere ike ime otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ a ole na ole.

Butere n'aka ọrịa:

1. Autosomal achị.
2. Autosomal recessive.
3. Mmekọahụ na-jikọtara.
4. Chromosomal ọrịa.

The puru nke a nwa ọrịa na autosomal kasị ndiiche - 50%. Mgbe ihe autosomal recessive - 25%. Disease, mmekọahụ na-jikọrọ, bụ ndị na-eburu a mebiri emebi X chromosome.

Nasledstvennnye ọrịa

Lee ihe atụ ụfọdụ nke ọrịa, dị ka vysheozvuchennoy nhazi ọkwa. Ya mere, na-achị-recessive ọrịa na-agụnye:

• Marfan syndrome.
• Oge mkpọnwụ.
• Thalassemia.
• Albright oria.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Ọzọ.

Mmekọahụ na-jikọrọ ọrịa:

• Hemophilia.
• Muscular dystrophy.
• Farben ọrịa.

Ọzọkwa na ntị chromosomal butere n'aka ụmụ mmadụ na ọrịa. List of chromosomal abnormalities na-esonụ:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Cat ákwá syndrome.
• Down si syndrome.

Site polygenic ọrịa na-agụnye:

• Na eze nke hip (congenital).
• Obi ntụpọ.
• Isi mgbaka.
• Mkpịwa egbugbere ọnụ na okpo ọnụ.

The kasị mkpụrụ ndụ ihe nketa nhata - syndactyly. Ntụgharị anọ na nke mkpịsị aka. Syndactyly - a mebiri nke kasị-adịghị njọ na-emeso site n'ịwa ahụ. Otú ọ dị, a ndiiche na-esonyere ndị ọzọ ọzọ oké ọrịamkpokọta.

Gịnị ọrịa ndị kasị dị ize ndụ

N'etiti ndị ọrịa depụtara nwere ike ịmata ihe dị iche kasị dị ize ndụ ụmụ mmadụ ketara eketa ọrịa. Depụta ha mejupụtara ụdị nke anomalies, ebe chromosomal trisomy emee ma ọ bụ polysomes, ya bụ, mgbe kama a ụzọ chromosomes a hụrụ ọnụnọ nke 3, 4, 5 ma ọ bụ karịa. Chromosome 1 na-hụrụ na kama 2. All ndị a deviations bụ n'ihi imebi cell nkewa.

The kasị dị ize ndụ nke ụmụ mmadụ ketara eketa ọrịa:

• Edwards 'syndrome.
• Ọkpụkpụ azụ muscular amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan ọrịa.
• Hemophilia.
• Ọrịa ndị ọzọ.

N'ihi na ndị a imebi, nwa ndụ a afọ ma ọ bụ abụọ. Mgbe ụfọdụ, ndị deviations bụ bụghị otú oké njọ ma nwa na-ebi ruo 7, 8 ma ọ bụ ọbụna afọ 14.

Down si syndrome

Down syndrome na-ketara, ma ọ bụrụ na otu ma ọ bụ nne na nna na-ebu ihe ndị gahiere agahie chromosome. More kpọmkwem, syndrome jikọtara trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 kama 2). Children na Down syndrome nwere a squint, ndị crease n'olu, ọrịa ntutu ịdapụsị udi nke na nti, nsogbu obi na-eme iberibe. Ma, n'ihi na ndụ nke nwa ọhụrụ ize ndụ chromosomal nhata nwere ike ghara ẹkenịmde.

Ugbu a ọnụ ọgụgụ na-egosi na site 1 700-800 mụrụ ụmụ na a syndrome. Women na-achọ nwere a na nwa mgbe na 35 ọzọ yiri ka mụọ nwa ọhụrụ a. Puru ebe 1 375. Ma nwaanyị, mgbe a mụrụ nke nwa reshivshayasya 45 nwere a puru nke 1 ruo 30.

Akrokraniodisfalangiya

Ụdị anomaly nketa - autosomal achị. Reason syndrome - a mebiri nke chromosome 10. Na sayensị, na ọrịa a na-akpọ akrokraniodisfalangiya ma ọ bụrụ na dị mfe, ndị Apert syndrome. Ji atụmatụ nke na Ọdịdị nke ahụ, dị ka:

• brahikefaliya (imebi nke obosara na ogologo nke okpokoro isi);
• akwara anọ na nke okpokoro isi isi agịga Ma do, si otú hụrụ ọbara mgbali (ọbara mgbali elu n'ime okpokoro isi);
• syndactyly;
• a ma ama na n'egedege ihu;
• eme iberibe mgbe megide ndabere nke a okpokoro isi na compresses ụbụrụ na-adịghị enye ịrị elu na akwara mkpụrụ ndụ.

N'oge, ụmụaka na Apert syndrome, ịwa na-kenyere dịkwuo okpokoro isi iji weghachi ọbara mgbali. A echiche underdevelopment emeso-akpali akpali.

Ọ bụrụ na a na ezinụlọ nwere nwa na a nchoputa nke syndrome, nke puru na abụọ na nwa a ga-amụ na otu nupụsịrị, nnọọ elu.

Ọrịa obi ụtọ nwa bebi na Canavan ọrịa - Van Bogart - Bertrand

Tụlee nkọwa na ọrịa ndị a. Chọpụta Angelman syndrome pụrụ ịbụ ebe na 3-7 afọ. Ụmụ bụ cramps, ogbenye mgbaze, nsogbu na nchikota nke mmegharị. Ọtụtụ n'ime ha squint na nsogbu na uru nke ihu, nke bụ ya mere na ihu mgbe ọnụ ọchị. Movement nke nwa na-nnọọ rugide. N'ihi na ndị dọkịta, o doro anya na-aga mgbe nwa agbali. Ndị nne na nna ọtụtụ mgbe na ha amaghị ihe na-aga na ihe ndị ọzọ mere na ihe a na-ejikọrọ. A obere ka e mesịrị, Ichi eziokwu na ha nwere ike ikwu okwu, na-agbalị nnọọ ihe nenwegh nghota ntamu.

Ihe mere na nwa-egosipụta syndrome - nke a bụ a nsogbu na 15 chromosome. Ọ na-ezukọ na ọrịa bụ nnọọ obere - 1 ikpe kwa 15 puku ịmụ nwa ..

Ọrịa ndị ọzọ - Canavan ọrịa - ji eziokwu na nwa nwere a na-adịghị ike muscle ụda, o nwere nsogbu ilo nri. The ọrịa e mere site ọnya nke Central ụjọ usoro. Ihe kpatara - ọnwụ nke a otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 17. N'ihi ya, ụbụrụ akwara mkpụrụ ndụ na-ebibi na-aga n'ihu ọsọ.

Mgbaàmà nke ọrịa nwere ike hụrụ na a 3-ọnwa afọ. Canavan ọrịa na-egosipụta dị ka ndị a:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Ọdịdọ-eme na ọnwa na afọ iri.
4. The nwa bụghị ike ịkwụwa isi ya ọtọ.
5. Mgbe ọnwa 3, mụbara akaị-aghọ nkọ.
6. Ọtụtụ ụmụaka na-ìsì ka 2 afọ.

Dị ka ị pụrụ ịhụ, nnọọ iche iche ụmụ mmadụ ketara eketa ọrịa. List ọkọnọ nanị dị ka ihe atụ, dị anya n'ebe zuru ezu.

Ọ ga-kwuru na ọ bụrụ na nne na nna nwere a mebiri na otu na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa, na Ohere inweta a na-arịa ọrịa na nwa dị ukwuu, ma ọ bụrụ na anomalies na dị iche iche ọrịa, anyị na-enweghị ike na-atụ egwu. Ọ maara na na 60% nke ikpe, chromosomal abnormalities na nwa ebu n'afọ na-eduga na ime ọpụpụ. Ma 40% n'ime ụmụ ndị a na-amụ ma na-alụ ọgụ maka ndụ ha.