Marfan ọrịa: isi mgbaàmà na-akpata

Otu ụdị nke-adịghị ala ala ka ọrịa bụ Marfan oria. Ya kachasi mkpa mejupụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa mee ejikọta mmadụ anụ ahụ, nke na-ahụ maka ịnọgide na-enwe a anụ cell Ọdịdị. Ha eriri ọ bụla ọzọ arịa, akụkụ, mọzụlụ.

N'okpuru Marfan syndrome na-ghọtara dị ka a mebiri nke eke itule ruru fibrilina mutation, ya bụ, isi "ụlọ" ihe ahu. Na-agbanwe agbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa-eme ka mmepe nke ụfọdụ pathologies nke esịtidem akụkụ, ihe ka ọtụtụ na-ata ahụhụ obi usoro, bụ isiokwu ịgbanwe na ọkpụkpụ anụ ahụ, mgbe dara ọhụụ.

Ọ dị mwute na-ekweta, ma Marfan ọrịa bụ ugbu a na-enweghị ngwọta na-ezo aka. Dị mwute ikwu na, ọkà mmụta sayensị ka na-enweghị ike ịhụ na-esi tufuo ọrịa a maka ndụ. Otú ọ dị, ọ bụghị otú ahụ ihe ọjọọ, na-enye elu ọ bụla ikpe nwere ike ọ bụghị, n'ihi na ndị dọkịta na-enwe ike imezu ihe symptomatic ọgwụgwọ. Ọ bụ na-ama bukwanu ọganihu nyere eziokwu na afọ 20 gara aga, ndị mmadụ na ọrịa a adịghị ebi ndụ ihe karịrị iri afọ anọ. Ugbu a ọrịa nwere ike na-atụ anya ihe fọrọ nke nta a jupụtara ndụ, n'ezie, ọ bụrụhaala na nchoputa e mere na oge, na malitere ọgwụgwọ na n'oge ogbo nke ọrịa.

Ruo ugbu a, na laboratories na-anwale a dịgasị iche iche nke ọgwụ ọjọọ eme ihe mbuso oria. Ọ na-kweere na ọ ga-anya onye na-akwa osote gị n'ụlọnga dabeere inhibitors. Na, na, ma eleghị anya, Marfan ọrịa na-adịghị otú egwu nchoputa n'ihi na ọtụtụ ndị, na-emecha ịkwaga n'ime udi nke ngwa ngwa ngwọta pathologies.

Mutation genotype bụ nnọọ obere. Dị ka a na-achị, Marfan ọrịa na-agafere nne na nna na ụmụ. Ume site na eziokwu na na ụwa na-eme, ọ dị oké ụkọ: onye ikpe nke puku mmadụ ise. Ma ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ata ahụhụ site na a syndrome, mgbe ahụ, iri ise percent yiri ka a ga-agafe na-nwa. Naanị 25% nke ụmụaka na-adịghị Marfan ọrịa n'aka ndị nne na nna, na dị ka a n'ihi nke mmụba nke spam ma ọ bụ akwa. Mgbaàmà nwere ike egosipụta onwe ha n'ụzọ doro anya, na mgbe ọrịa nwere yiri atụmatụ, ma mgbe ụfọdụ, ndị na-adakarị picture bụ otú bịara ikiri na ihe mgbaàmà-eme ka ihe siri nnọọ ike.

Marfan ọrịa: Mgbaàmà

A mara mma nke ọrịa a na-ewere kwa elu ọrịa na-elu. Nke bụ eziokwu bụ bụghị mgbe niile doro anya na, dabere na onye ikpe. Ọzọkwa ntị ka size na udi nke mkpịsị aka ya na mkpịsị ụkwụ, ha na-unnaturally agbatị, dị nnọọ ogologo ma dị gịrịgịrị. Ọ bụrụ na anyị na-ekwu banyere onye ọrịa physique, ọ bụ disproportionate, dị ka ogwe aka na ụkwụ na-ogologo na ikwu na ahu. Dị ka e kwuru n'elu, ọtụtụ ndị ọrịa ga nwere yiri ihu. Nke a na-kwupụtara abnormally elu okpokoro isi na-ezighị ezi ntụziaka uto nke ezé, miri-set anya. Ọzọkwa, ọrịa na-akara scoliosis, ewepụghị ụkwụ, nrụrụ obi, nsogbu obi na ọbara arịa.

Ndị dị otú ahụ a nchoputa bụ Marfan ọrịa, apụtaghị na njedebe nke ndụ. Otu ekwesịghị ịda mbà na ya n'ihu mmepe na ịgbaso bed ọzọ dị ka a ukwuu ọrịa. Cheta na a na ọrịa nwere ike ịbụ, na ọbụna mkpa ibi ndụ mmega. Ka ihe atụ, na ndị niile na-egwu izi egwuregwu, ime mmega ahụ, na-eje ije ikuku, na-aga igwu mmiri. N'ezie, e nwere ike ịbụ dị iche iche nsogbu, ma ha na-ọma-achịkwa ọgwụ.

Main mgbe nile na-abịa oru na dọkịta, dị ka anya dị ka ọ pụrụ amamihe amata n'ozuzu ọnọdụ nke onye na ngwa ngwa na-eme ka ọ bụla mgbanwe ya. Adịghị enye, agha na-adịghị na-emechi anya anyị ẹdude nsogbu, mgbe ahụ ị ga-aga nke ọma. Enwe ọ bụla otu ụbọchị, nke na ọ dịghị nsogbu ike ịdọpụ uche gị site na isi ná ndụ.