Mmeghachi omume Gaucher: akpata na agwọ ọrịa

Mmeghachi omume Gaucher - a ọrịa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa agwa, nke dabeere na enweghị ihe enzyme abuana ke metabolic Filiks na ndị cellular larịị. Na mmepe nke ọrịa na e nwere a guzobere enweghị nchịkwa cell kasịnụ ke anụ ahụ na akụkụ.

A nkenke akụkọ ihe mere eme

Mmeghachi omume Gaucher - ihe ọ bụ? The ọrịa mbụ chọpụtara azụ na 1882, mgbe a French dibịa Philippe Gaucher Charles kọwara ya mgbaàmà na a ndidi ikpọ splin.

Na 1924, ndị dọkịta na-enwe ike synthesize a ọdụdụ umi na ọdịnaya nke ndiiche mkpụrụ ndụ, si otú akpụ ihe echiche nke isi causative gị n'ụlọnga nke ọrịa.

Na 1965, ndị ọkachamara nke American National Institutes of Health gosiri na e guzobere-adịghị mma na mkpụrụ ndụ bụ n'ihi na a butere n'aka erughi ke idem nke enzyme glucocerebrosidase. ịga nke ọma nchoputa pụta nyere ihe ndabere maka na-emepe emepe a ọbụ ọgwụ usoro nnọchi enzymes. The ọhụrụ ọgwụgwọ dịghị ekwe omume kpochapụ ọrịa kpamkpam, ma nyere ohere ukwuu belata ya anya.

Mmeghachi omume Gaucher sociology. Gịnị ka ọ bụ?

Sociological ọmụmụ na-egosi na ndị bi na nke 100 000 ndị na akaụntụ maka ihe na-erughị 1% nke ndị na-a-enweghị nchịkwa na si n'aka ruo n'aka na-akpata ọrịa ahụ. Ọtụtụ kwuru na ụba ugboro n'etiti ndị Juu bi - kwabatara si Eastern European mpaghara. Ya mere, ọ na-chere na Gaucher nzaghachi eme ọrịa e ketara eketa na-anọchi anya mba. N'ezie, a-enweghị nchịkwa na ngosipụta nke mgbasa nwere otu ugboro dị ka otu hemophilia na ọrịa ndị ọzọ na nke na-emetụta cell lysosomes.

ụdị

Ọkachamara mata ọtụtụ ụdị nke ọrịa:

1. Enweghị neuropathy - kasị nkịtị ụdị ọrịa, nke ọtụtụ ndị na-asymptomatic. Ọ bụrụ na a siri ike idem emem nke ahụ na-egosi accelerated uto nke ndiiche anụ ahụ. N'otu oge ahụ, na-adịghị mma na mkpụrụ ndụ adịghị emetụta ụjọ usoro na ụbụrụ.
2. Na nnukwu neuropathic ngosipụta - nnọọ obere ụdị ọrịa ahụ. Ji omume nke akwara ozi pathologies ke akpa afọ nke ndụ. Statistics na-egosi na-enweghị ezigbo adọ nchoputa na mmepe nke kwesịrị ekwesị usoro ọgwụgwọ ahụ anwụọ tupu afọ abụọ afọ.
3. Na-adịghị ala ala neuropathy - a ọrịa kwuru ngwa ngwa ọganihu nke pathologic ngosipụta, site ọnụnọ nke neurologic mgbaàmà nke na-agafeghị oke agwa. Na mgbe e mesịrị nkebi nke uto nke-adịghị mma na mkpụrụ ndụ na-eduga onye na-abawanye na esịtidem akụkụ, akụkụ okuku ume usoro meriri ịzụlite mgbaka. Olee otú oké njọ-adịghị ala ala na ọrịa na-eme Gaucher omume? Sociology na-egosi na ọtụtụ ndị ọrịa na-adị ndụ ruo okenye.

nchọpụta nsogbu

Identification nke enweghị nchịkwa mkpa kụziere mgbagwoju organism nnyocha e mere. Karịsịa, na-arịa na-achọ a nleta a ọkà mmụta ọrịa akwara, a pediatrician, a ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ugbu eji ụzọ dị irè karị, na ihe nke na-enwe ike ịgwa mmepe nke ọrịa:

1. Blood - kacha ezi-achọpụta ọrịa usoro nke na-enye ohere ikpebi ego nke enzyme glucocerebrosidase esịnede microscopic leukocyte na fibroblast.
2. DNA analysis - ekpughe mkpụrụ ndụ ihe nketa cell mmụba. Nchoputa bụ omume site usoro a ruo 90% na ogbo nke mmepe nke nwa ebu n'afọ nọ n'afọ.
3. Ụmị ọkpụkpụ ule - iji na-akọwapụta ihe e ji mara nke ọrịa nke enweghị nchịkwa mgbanwe anụ ahụ Ọdịdị. Na ojiji nke na-achọpụta ọrịa obibia na-eme ka o kwe omume na-egosi na ọrịa, ma ọ na-apụghị ikpebi na ọnọdụ nke cell - ebu mutated mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbaàmà na ihe ịrịba ama nke ọrịa

Dị ka e kwuru na mbụ, ná mmalite nkebi nke Gaucher nzaghachi asymptomatic. Na nke a, enweghị glucocerebrosidase enzyme adịghị emetụta esịtidem akụkụ na-emetụta ụbụrụ.

Na elu ogbo ọrịa dị ukwu, na-aga n'ihu agwa. Mgbe a na ogbo, ndị ọrịa na-enwe malaise, mgbe ụfọdụ arịa abdominal mgbu, ebe ọ bụ na uto nke enweghị nchịkwa mkpụrụ ndụ na-emetụta isi na imeju na splin. Ndị a na ozu na-ụba na olu na-anọghị nke kwesịrị ekwesị nchoputa na ọgwụ na-emekarị doro n'ịkwatu anụ ahụ.

Nke a bụ ngosipụta nke Gaucher omume. Na sociology, a okwu na-adịghị adị, ọ bụ ezie Uilla Smita agwa si nkiri "Focus" kwuru na-abụghị.

The ngosipụta nke mgbaàmà nke ọrịa na nwata na-eduga ná mmepe nke ọkpụkpụ ọrịa. nwa ọkpụkpụ nwayọọ nwayọọ, e nwere na-egbu oge na ibu na guzobe nke ọkpụkpụ.

Mmeghachi omume Gaucher: akparamaagwa

Otu n'ime ndị isi nsogbu chere ihu ndị mmadụ na a mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa - a ọnọdụ nke general malaise. Nke a, n'aka nke ya, na-akpata a dum ọtụtụ nke psychological nsogbu. Ndị mmadụ na-ata ahụhụ site na ọrịa a na nnukwu ụdị, ike gwụrụ ọbụna mgbe a full ụra n'abalị.

Na ụmụ, Gaucher omume na-akpata a enweghị ume na ịta. N'ihi nke a, ọ bụ ike na-ekwurịta okwu na ndị ọgbọ ha, na na na na enyi, na-egwu egwuregwu, na-elekwasị anya na mmụta ọrụ, isonye na ọha ndụ.

Iduga a na-arịa ọrịa na echiche ala nke onye ọrịa nwere ike ịgbanwe ọdịdị. Child nwere ike tiis ruru ka ezughi oke ibu, na njuputa, underdevelopment muscle. People doro ngosipụta nke ọrịa na nnukwu ụdị, mgbe mgbe, na-ata ahụhụ site na nkwekọ mpụga data chọrọ picture nke onwe gị. Help iwepụ n'elu nsogbu bụ ike nke na psychological ndụmọdụ.

ekwe omume pụta

Ọ bụrụ na untreated, mmetụta nke ọrịa na-a:

• profuse ọbara ọgbụgba na digestive akụkụ;
• mmebi imeju anụ ahụ na splin;
• laryngeal apịajighị apịaji, ruo mgbe zuru ezu cessation nke iku ume;
• mmepe nke akụkụ okuku ume na odida, Ugboro oyi baa;
• ebibi usoro ke N'ezie nke ọkpụkpụ fractures;
• ụmị ọkpụkpụ ọrịa.

ọgwụgwọ

Ọ bụghị otú ahụ ogologo oge gara aga, ọgwụ na-agụnye naanị mwepụ nke isi mgbaàmà nke ọrịa. Ebe ọ bụ na 90-ies nke ikpeazụ nke narị afọ dị ka isi usoro ọgwụgwọ malitere iji dochie fermentoterapii, nke na-agụnye iwebata n'ime ahu nke gbanwetụrụ cell glucocerebrosidase. Ru enzyme mbipụta ọrụ nke eke akụrụngwa na ọbara jupụtara n'ime ihe owuwu ma na ya erughi ke idem. Ọgwụ na ọdịnaya nke umi nwere ike iwepụ ihe ndị na-adịghị mma mgbaàmà nke ọrịa, na ụfọdụ na-akwụsị guzobe ndiiche mkpụrụ ndụ n'ozuzu.

Iji ikwado izugbe ọnọdụ nke ndị ọrịa kenyere analgesics. Na progression nke ọrịa na-amalite iji wepụ akụkụ nke imeju ma ọ bụ splin. Mgbe ụfọdụ, dozie nsogbu nke ikwe a ụmị ọkpụkpụ transplant.

Ná mmechi

Mmeghachi omume Gaucher - ihe ọ bụ? Dị ka a pụrụ hụrụ, na daa ọrịa bụ contravention zuru ezu undefined mgbaàmà. On ọgwụgwọ ihe ịga nke ọma ịmata daa ọrịa ná mmalite nkebi, mmalite mmalite nke nnọchi ọgwụgwọ na-na-egosipụta. The belated omume a nsogbu na-eduga ná mmepe nke oké njọ nsogbu, na n'ihi enweghị ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị mgbe na-egbu egbu.