Ọrịa Larsen: Ihe kpatara, Mgbaàmà, Ọgwụgwọ

Usoro mkpụrụ ndụ anyị dị nnọọ mgbagwoju anya na ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ oké ịdapụ ọ bụla nwere ike ime ka mmeghachi omume agbụ ma metụta onye ahụ site na akụkụ kachasị mma. Ndị ọkà mmụta sayensị na-achọkarị ọrịa ọhụrụ, ma, n'okwu nke aka ha, pasent iri itoolu nke mkpụrụ ndụ anwụghị anwụ.

Nkọwa

Larsen's syndrome (ICD 10-koodu M89) bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ọtụtụ ụdị ngosi nke phenotypic. The kasị mara ndị na-atụle ga-dislocations na subluxations nke nnukwu nkwonkwo, ọnụnọ nke malformations nke ọdịdị ihu ọkpụkpụ nke okpokoro isi na N'ịdị ọrụ nsogbu. Ihe ngosi nke abuo gụnyere scoliosis, ụkwụ ụkwụ ncheihu n'elu, obere ala na ike na iku ume.

Ọrịa Larsen na-akpata site na ntụgharị ụda, nke nwere ike ime ma na-enweghị isi ma bụrụ ndị isi nke kachasị. Site na mgbanwe ndị dị n'ọkụ FLNB, a na-ejikọta otu ìgwè ọrịa, nke na-egosipụta site na nsogbu na skeletal system. Ngosipụta doro anya pụrụ ịdị iche ọbụna n'etiti ndị ikwu.

Eme

Kedu ihe kwesịrị ime n'anụ ahụ na - emepe emepe ka ọrịa Larsen bilie? Ihe kpatara ọrịa a ka na-ezobe na ìhè nke sayensị. Ọ bụ naanị mara na maka ya, ihe nketa kachasị na ya bụ njirimara. Nke ahụ bụ, nanị otu ụdị nke mkpụrụ ndụ a gbanwere agbanwe ga-ezuru iji nyefe ụmụ ha, ma eleghị anya ọbụna ụmụ ụmụ ha. The site n'usoro nwere ike ewepụtara nne na nna (si ma ọ bụ site na otu) ma ọ bụ ịbụ n'ihi n'amaghi mmụba. Ihe ize ndụ nke iketa ọrịa a bụ 50/50, n'agbanyeghị ụdị mmekọahụ nke nwatakịrị ahụ na ọnụọgụ ime.

Ọkpụkpụ a gbanwere agbanwe dị na ogwe aka obere nke chromosome nke atọ. Ọ bụrụ na ọchọrọ, ndị na-eme nnyocha nwere ike ịchọta ebe ihe omuma a gbanwere. N'ikpeazụ, usoro a na-edepụta protein a maara na ndị ọkà mmụta sayensị dị ka phylamine B. Ọ na-arụ ọrụ dị oke mkpa na mmepe nke cytoskeleton. Mmekọrịta na-eduga na eziokwu ahụ bụ na protein akwụsịghị ịrụ ọrụ ndị e kenyere ya, mkpụrụ ndụ nke akụkụ ahụ na-ata ahụhụ na nke a.

Ndị nwere ọrịa a nwere ike inwe mosaicism. Nke ahụ bụ, oke oke na ọnụọgụ nke ọrịa ahụ na-adabere kpọmkwem na ole mkpụrụ ndụ nwere. Ụfọdụ ndị mmadụ nwere ike ọ gaghị eche ọbụna na ha nwere nkwarụ na gene a.

Ọrịa ọrịa

Larsen's syndrome na otu oge na-etolite na ma ndị nwoke ma ndị inyom. Site na atụmatụ siri oke ike, ọrịa a na-eme na nwa ọhụrụ nke otu narị puku. Nke a, dị mma, nnukwu ụkọ. A na-atụle atụmatụ ndị a na-apụghị ịdabere na ya, n'ihi na enwere ụfọdụ ihe isi ike n'ịchọpụta ọrịa a.

Maka oge mbụ na akwụkwọ ahụike, a kọwara ọrịa ahụ n'etiti narị afọ nke iri abụọ. Lauren Larsen na ndị na-edekọ akwụkwọ na-ahụ ma detuo isii ikpe nke ọrịa na ụmụaka.

Mgbaàmà

Larsen's syndrome, dị ka e kwuru n'elu, nwere ike igosipụta onwe ya n'ụzọ dịgasị iche, ọbụna n'etiti ndị ikwu ya. Ihe ngosi kachasị mma nke ọrịa ahụ bụ mgbanwe n'ọkpụkpụ ihu. Ndị a na-agụnye: nnukwu ihu dị nhata na ihu ihu dị n'ihu, ihu dị larịị, ọnụnọ egbugbere ọnụ ma ọ bụ obere ọnụ. Tụkwasị na nke a, ụmụaka nwere dislocations nke nnukwu nkwonkwo (femoral, ikpere, ikpere) na subluxation nke ubu.

Mkpịsị aka ndị dị otú ahụ dị mkpụmkpụ, n'obosara, na nkwonkwo ndị na-adịghị ike. Na nkwojiaka, enwere ike inwe ọkpụkpụ ndị ọzọ, bụ ndị, mgbe ha dị afọ, jikọta ma kpochapụ ihe ndị dị ndụ nke mmegharị ahụ. Ụfọdụ ndị nwere ihe dị egwu dị ka tracheomalacia (ma ọ bụ ịkụ ala nke cartilage nke trachea).

Ihe nyocha

Nchoputa nke "Larsen's syndrome" ka emechara mgbe o nyochachara onye ọrịa ahụ, nyochaa nlezianya nyocha akụkọ banyere ahụike ya na ọnụnọ nke ihe ngosi nke redio. Tụkwasị na nke ahụ, nnyocha zuru ezu nke redio nwere ike ikpughe ma soro mmekpa ahụ na mmepe nke ọkpọ ahụ, nke nwere mmekọrịta na-enweghị isi na ọrịa ahụ.

Nchoputa nke Ultrasound na oge mmeghari nwere ike ikpughe Larsen's syndrome. Foto nke usoro ọkpụkpụ maka ọkachamara nke a zụrụ nke ọma nke ultrasound nwere ike ịbụ mmalite maka nchọnchọ nke ọdịdị mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ. Ebe ọ bụ na elele anya mbụ ọ gaghị ekwe omume ịsị ụdị ọrịa a na-eme ka ọkpụkpụ ihu na ọkpụkpụ ụkwụ, a na-atụ aro ka nne na-eme n'ọdịnihu na-eme ka amniocentesis ma mee nchọpụta mkpụrụ ndụ iji chọpụta ngbanwe nke atọ nke chromosome.

Ọ bụrụ na a kwadoro ọrịa ahụ, ma di na nwunye ahụ kpebiri ịnọgide na-atụrụ ime, a gwara nne na-atụ anya ka ya nwee ngalaba caesare ka ọ ghara imebi ọkpụkpụ nwa ahụ ka ọ na-agafe pelvis nwanyị mgbe a mụrụ nwa.

Ọgwụgwọ

Ebumnuche ọgwụgwọ abụghị iji kpochapụ ọrịa ahụ, kama iji belata ihe ngosi ahụike. Nke a gụnyere ndị na-ahụ maka ụmụaka, ndị nyocha, ndị ọkachamara na ịwa ahụ na maxetlofacial. Mgbe ha tụlechara ọnọdụ nwatakịrị ahụ ma nyochaa ihe ize ndụ niile, ha nwere ike ịmalite ịhazigharị mmebi iwu ndị ahụ.

Nhọrọ kachasị nwayọọ, nke na-emeso ọrịa Larsen, bụ ịhịa aka n'ahụ. Ọ dị mkpa iji mee ka ahụ ike na njikọta nke nwere nkwonkwo dị ike, nakwa ka ọ dị mma iji meziwanye azụ ma gbanwee ọkpụkpụ azụ. Ma tupu ịmalite usoro ọgwụgwọ, a ga-achọ ọtụtụ arụmọrụ. Ha dị mkpa iji dozie nrụrụ ọjọọ nke ọkpụkpụ ma ọ bụ deformities, na-eme ka vertebrae dị ike. Mgbe tracheoclimation chọrọ intubation, mgbe ahụ, nrụnye nke tube respiratory tube (na-aga n'ihu na-adabere), nke ga-anọgide na-enwe akụkụ nke akụkụ mgbagwoju anya elu.

Ọgwụgwọ nke ọrịa a bụ usoro ogologo, nke nwere ike ịdịgide ruo ọtụtụ afọ. Ka nwatakịrị ahụ tolitere, ibu dị n'ọkpụkpụ na-aba ụba, ọ pụkwara ịchọrọ ịgwọ ọrịa anụ ahụ, ọgwụgwọ physiotherapy, ma eleghị anya ọ bụ ọbụna ịwa ahụ.