Alexander ọrịa. Ụdị. Nchoputa. ele ihe anya

Alexander ọrịa - ọ bụ a nnọọ obere akwara ozi daa ọrịa nke bụ na-aga n'ihu na ọdịdị. Ihe mere nke a enweghị nchịkwa ọnọdụ bụghị ma e kwuru, kama ike ọnọdụ nke mutation Ozizi esetịpụ GFAP site n'usoro. The site n'usoro maka ngbanwe glial fibrillary acidic protein.

Alexander ọrịa emee sporadically, e nwere ihe ọmụma banyere ihe ugboro ugboro ezinụlọ ikpe nke ọrịa. Ketara ọrịa bụ ihe autosomal kasị nketa ụdị. N'oge, ọkà mmụta sayensị tọhapụrụ atọ iche nke ọrịa a: okenye, ntorobịa na nwa.

The mbụ bụ ngosipụta nke ụmụaka ụdị ọrịa amalite gburugburu oge a nwa bụ 6 ọnwa. Isi mgbaàmà nwere ike na-akpọ ndiiche isi ibu nakwa dị ka akwara ozi ọrịa. E nwere igbu oge na psychomotor na anụ ahụ mmepe. E nwere ụfọdụ extrapyramidal ọrịa ndị dị otú dị ka dystonia na horeartroz. Ka ịzụlite spastic tetraparesis. E wezụga ihe a nile, na nwa na-enwe ihe isi ike na ilo. Mgbe ụfọdụ a ndidi ike okụt nystagmus, nakwa dị ka ụzọ spontaneously akpụ akpụ eyeballs. Mgbe ụfọdụ, ọrịa nwere na-ehi ụra apnea. Ná nkezi, ndị ọrịa na-ebi 2-3 afọ mgbe mbụ mgbaàmà pụta ìhè. Ọrịa nke ụjọ usoro na ụmụ dị nnọọ ize ndụ maka ọhụrụ ahụ.

Alexander ọrịa, nke aga n'ụdị na-eto eto, malitere imepe n'oge si 4 afọ 14. Retrospective analysis kpughere na ihe bụ isi mgbaàmà a obere tupu: tupu afọ abụọ ụmụ n'azụ na psychomotor development, mgbe mgbe, nwere Akwụkwụ na-adọ, na-eji nwayọọ nwayọọ guzobere tetraparesis omume pseudobulbar ọrịa, Ugboro apnea ngosipụta. Ọtụtụ n'ime ndị ọrịa kpughere macrocephaly, ma ọ nwere ike ghara etinye na akara na ndị e ji mara atụmatụ nke a na ọrịa na ụmụaka oge. Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa na-ata ahụhụ site unexplained oké nke vomiting, karịsịa nke ụtụtụ. Nke nta nke nta, ọ n'egosi na-abawanye nke pyramidal ọrịa ndị dị otú dị ka ataxia, ụbụrụ ọdịdọ. Ọ bụ uru na-arịba ama na ndị nwere ọgụgụ isi ọrụ na-adịghị emetụta. MRI Alexander ọrịa (picture egosi n'okpuru) egosipụta typical mgbanwe. Ndu ndimmadu - 7-9 afọ site na mmalite nke isi ihe mgbaàmà.

Nnọọ iche iche na ha na-adakarị ngosipụta okenye ụdị ọrịa ahụ. Site na nke abụọ ruo asaa afọ iri nke ndụ na-eme ememe na mmalite nke ihe mgbaàmà. Nke nta nke nta na ọrịa na-egosi ihe ịrịba ama nke cerebellar na corticospinal traktị. Obere ọtụtụ, ọ ga-hụrụ nystagmus na impairment nke akpịrị ọrụ.

Isi usoro nke nchoputa nke ọrịa a usoro na-MRI, CT, na DNA analysis. Specific ọgwụgwọ maka Alexander ọrịa nwere abụghị. Ọgwụgwọ bụ symptomatic. Prognosis bụ ogbenye na-adabere na otú ngwa ngwa na manifesto daa ọrịa. The mee elu mee nke a mere, ngwa ngwa ọnwụ.