Cockayne syndrome: a mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata, photos

Cockayne syndrome bụ obere mkpụrụ ndụ ihe nketa daa ọrịa, ma ọ bụ ọrịa na-akpọ Neal Dingwall. Na ya isi - bụ ihe anomaly nke ụjọ usoro nke e ji nká mmadụ dwarfism, anụ ọnya, mkpọchị ọhụụ na-anụ.

definition

Cockayne syndrome - bụ ihe autosomal recessive neurodegenerative ọrịa, nke na-egosi n'ihi imebi DNA idozi usoro. Otú ahụ ndị ọrịa bụ ndị na-adịghị ike, ha na-enwe mmetụta ọsọ ọsọ na ìhè n'ihi na nke visual analyzer daa ọrịa na-anaghị ekwe nke ụjọ usoro, nakwa dị ka a otito aghara nke otu ma ọ bụ niile nke esịtidem akụkụ. Mgbanwe ndị dị otú bụ n'ihi ngwa ngwa na ọtụtụ umuihe ọcha siri ike.

Children na nsogbu a na-ebi dị ka afọ iri, ma na-aha obere okwu ha ruru ogo mmadụ. Ọkà mmụta sayensị nwere ike ịmata ihe kpọmkwem mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe hụrụ nke a syndrome, ma mmekọrịta mebiri na-adakarị ngosipụta-anọgide a omimi.

History of ọmụmụ

Cockayne syndrome ẹsiak ke English dọkịta onye dịrị ndụ na nke iri abụọ na narị afọ, Edward Cockayne. Ọ mbụ okosobode na kọwara ọrịa 1936. Afọ iri gachara wee ọzọ nke ya isiokwu ewepụtara a daa ọrịa.

Ya nke abụọ aha ọrịa natara site ọrụ nke ndị inyom abụọ: Marii Dinguoll na Ketrin Nill, nke bipụtara ya kwuru nke ejima na mgbaàmà yiri ọrịa Cockayne. Ọzọkwa, ha rụrụ yiri ibe nosology - progeria, nke bụ ihe e ji mara yiri adakarị n'obiọma.

ihe

Olee otú ndị ọkà mmụta sayensị na-akọwa ọdịdị nke ọrịa ndị dị ka Cockayne ọrịa? Ihe mere na-edina na ya mebiri emebi loci nke abụọ mkpụrụ ndụ ihe nketa - CSA na CSB. Ha na-ahụ maka ihe owuwu nke enzymes aka ịrụzi mebiri emebi DNA saịtị.

E nwere a ozizi dị ka nke ntụpọ emetụta ndozi naanị ifịk mkpụrụ ndụ ihe nketa naanị. Nke a na nkwupụta nwere ike kọwara site n'eziokwu ahụ bụ na, n'agbanyeghị na elu uche na UV ìhè, ndị mmadụ na ọrịa a na-adịghị na-ata ahụhụ si na akpụkpọ cancer.

Igbunye nwekwara weere forms nke ọrịa, mgbe mmebi bụ ka na a locus HRW (D ma ọ bụ G). Mgbe ahụ ka isi ngosipụta nke syndrome enyekwara akwara ozi mgbaàmà.

udi

Cockayne si syndrome, nke dabeere na ọdịdị na orunótu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa mmerụ nwere ike kere n'ime anọ na ụdị.

1. The mbụ ụdị, ma ọ bụ kpochapụwo. Ọ ji morphologically nkịtị na nwa nwa. Ngosipụta nke ọrịa na-egosi na mbụ afọ ole na ole nke ndụ. Ịnụ na ọhụụ adị njọ, ọ ga-amalite na-ata ahụhụ mbụ elu na mgbe Central ụjọ usoro, nri ruo atrophy nke ụbụrụ cortex, ọ bụ ezie na ọ bụghị dị ka oge pụrụ iche dị ka ndị ọzọ iche-iche. Man anwụ tupu eru afọ nke iri abụọ.
2. The abụọ ụdị daa ọrịa nwere ike chọpụtara na nwa. Neonatologist ekpughe a ukwuu na-adịghị ike mmepe nke ụjọ usoro, enweghị amanyere bụ iwu na-aghọ nkọ na Jeremaya mere ka stimuli. Children gburu ruo afọ asaa. Nke a na ụdị na-mara dị Peña Shokeyr syndrome. Ọrịa hụrụ ọnụ ke ọnụego nke myelination na calcification nke ụjọ usoro.
3. Ụdị nke atọ nke ọrịa mgbaàmà ndị niile ihe na-adịghị ike, na ha mpụta mbụ e mesịrị karịa nke mbụ ma ọ bụ abụọ ụdị. Ke adianade do, ndị mmadụ n'otu n'otu na a variant ọnya nwere ike ndụ ruo ntozu okè.
4. A jikọtara Cockayne syndrome. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọnọdụ a na-kpatara eziokwu ahụ bụ na mgbakwunye na nke mmebi idozi enzymes, na nwa ugbu ọgwụ xeroderma pigmentosum.

ọgwụ

Olee otú anya gosipụtara symptomatically na Cockayne syndrome? Photos of ụmụaka ike na-emikpu ujo nnọọ impressionable inyom, na ọ bụghị ihe niile ndị dọkịta na-free echiche ha. The nwa stunted ruo mgbe dwarfism imebi nke otosịrị iru n'etiti toso na aka na ụkwụ. Icha mmirimmiri anụ ahụ, ebe ọ bụ na ìhè anyanwụ na-emerụ ahụ ndị dị otú ahụ ọrịa, ọ na-aga na wrinkles na folds apụta n'oge hyperpigmentation, scars na ndị ọzọ na ihe ịrịba ama nke ịka nká. N'otu oge ahụ ha zuru ezu eguzogide okpomọkụ, blisters na Burns nta kpamkpam na-anwale.

Anya bụ nnukwu, aba ime, e nwere a mebiri nke ruru degenerative mgbanwe retina (n'ụdị nke nnu na ose) na optic akwara atrophy. N'oge ụfọdụ, o kwere omume detachment nke retina na mpụta. The mbubere-emechi incompletely. Ekwe Omume nystagmus, ie, ịsụ anya ije site n'otu akụkụ gaa n'akụkụ ma ọ bụ n'elu na ala. Ke adianade do, bụ mgbe mkpọnwụ nke ulo, mgbe ụmụ akwụkwọ na-adịghị agbanwe ha n'obosara. Child bụ onye ogbi na nwere ụfọdụ n'ime Ọdịdị nke cartilage ntị.

Ọrịa ụbụrụ nke okpokoro isi na-agụghị oké mepụtara, elu agha bụ oke. The nkwonkwo na-guzobere flexion contractures, na ndị ọzọ na akwara ozi ọrịa. The nwa lags n'azụ na ọgụgụ isi development.

nchọpụta nsogbu

Nkà mmụta ọgwụ ọgbara ike ịza ajụjụ a: onye Cockayne ọrịa mgbe na-egosipụta dị ka a mgbe mutation na pụrụ ịrịa ya nwere ike ịbụ naanị na, ọ bụrụ na ndị ezinụlọ esesịn zutere a yiri daa ọrịa. Ma, dị ka a na-achị, ndị nne na nna nke a proband ndị maara dị otú ahụ precedents.

Iji gosi na rụrụ laabu na instrumental nchọpụta nsogbu. The n'ozuzu analysis of mmamịrị nwere ike hụrụ ala ọdịnaya nke protein na ọbara ga ibelata na thymic hormone maka na mmepe nke nwa. X-ụzarị nke okpokoro isi ga na-ahụ calcification na okwu nke ụbụrụ.

Site ọmụmụ iji kpọmkwem sural akwara biopsy, nke a mebiri achọpụtara na myelination. N'elu irradiation na ultraviolet ndidi mkpụrụ ndụ e nwere mụbara uche ya mmetụta. The ọmụmụ nke DNA na RNA mgbake ọnụego mgbe ọjọọ, nwere ike inye a ghọtakwuo nke ọrịa.

N'ihi perinatal nchọpụta nsogbu kwesịrị ekwesị ojiji nke PCR ịchọpụta ihe rụrụ arụ owuwu nke genome.

n'oké Mmebe

E nwere a kpọmkwem daa ọrịa nke esịtidem akụkụ, nke nwere ike kpebisie na ngalaba nke Cockayne syndrome. Na-akpata mgbanwe ndị a na-metụtara mkpọchị nural tube mmepe na utero na mbibi nke ndị na ụjọ usoro mgbe amuchara nwa.

Pathologist na otopsii na-ekpughe a disproportionately obere ụbụrụ, nke na-arịa ndị atherosclerotic ọnya, nakwa dị ka ndim nke anụ ahụ ruru ka impregnation nke calcium kristal na fibrin. Hemisphere apụta blotchy n'ihi mgbanwe nke na agba na demyelinated ebe. Na elu ụjọ usoro, dị ka e nwere ihe e ji mara mgbanwe n'ụdị conduction ọrịa, enweghị nchịkwa glia cell pute.

ọgwụgwọ

Specific ọgwụgwọ maka otu a nke ọrịa na-adịghị e mepụtara. Iji zere inwe a nwa na a yiri daa ọrịa, di na nwunye ndị nwere ihe ize ndụ ihe kwesịrị ịbịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndụmọdụ tupu ime. Ke adianade do, ọ bụ omume na ọnwa atọ mbụ gestation ime amniocentesis na-kpomkwem n'aka nke nwa ahụ ike.

Ọ bụ iji irradiate mkpụrụ ndụ ndị dị na mmiri ọmụmụ, na dose of ultraviolet radieshon. Ọ bụrụ na laabu achọpụta oké uche na ndọtị nke mgbake oge, ọ bụ na-egosi na ihu ọma nke Cockayne syndrome.