Louis-Bar syndrome: Mgbaàmà, Diagnosis na Ọgwụgwọ

Dị ka ị maara, e nwere ọtụtụ dị iche iche chromosomal abnormalities, nke na-tọrọ ọbụna utero. The ọmụmụ ndị a pathologies na aku mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na-adịbeghị anya, nke a na mpaghara nke nkà mmụta ọgwụ a na-ifịk ifịk mepụtara, ka n'ọdịnihu dị nso ọrịa ndị dị ga-adị mfe ịchọpụta na-emeso. Ọ dabara nke ọma, ndị a anomalies bụ nnọọ obere. Ọ jikọtara mma nwa ebu n'afọ na nchọpụta nsogbu. Otu nke pathologies jikọtara chromosomal abnormalities, bụ Louis-Bar syndrome. N'ọnọdụ ka ukwuu, ọrịa achọpụtara n'afọ mbụ nke nwa ọhụrụ ndụ, ma mgbe ụfọdụ ọ na-eme onwe ya chere naanị site 6-7 afọ.

Louis-Bar syndrome - ihe bụ nke a daa ọrịa?

Nke a daa ọrịa na-metụtara a congenital mkpụrụ ndụ ihe nketa ntụpọ. N'ọnọdụ ka ukwuu, ọ na-ketara eketa. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome) bụ nnọọ obere. The ọrịa nwere kpọmkwem mgbaàmà na-ekwe ka nchoputa nke a daa ọrịa. Iji mee ka onye ezi nchoputa, gị mkpa kansul nke dọkịta, onye ga-egosi ma ọ bụ na-agbagha ọnụnọ nke a egwu anomaly.

History na Epidemiology nke ọrịa

Nke a syndrome bụ nnọọ obere. Ya ugboro bụ banyere 1 ikpe kwa 40,000 bi. N'ihi na oge mbụ ọrịa a chọpụtara site French inyom ndị ọkà mmụta sayensị Louis-Bar. Ọrịamkpokọta e ji mara nke daa ọrịa, ọ na-achọkwa na onye nosology. Nke a mere na 1941. Mgbe a ole na ole ọzọ ikpe a chọpụtara na gburugburu ụwa. Ebe ọ bụ na a anomaly bụ nnọọ obere, ọ gaghị ekwe omume na-ekwu na nkenke ihe etiology nke syndrome Louis Bar. Ọ kweere na ọdịdị nke ọrịa bụ na ọ bụghị Ọnọdụ Ihu Igwe. Ya mere, syndrome nwere ike ime niile n'ógbè. Ke adianade do, e nweghị ihe àmà ga-ejikọta ya na omume nke ime ala. Nke ahụ bụ, Louis-Bar syndrome emee na hà ugboro ole na ma ụmụ okoro na ụmụ agbọghọ na-adịcha.

Na-akpata ọrịa development

Nke a anomaly development bụ enịm ke akpa trimester nke afọ ime. The ọrịa a na-ebute site ná naanị site inwe. The syndrome na-ezo aka ihe autosomal recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa. Nke a pụtara na a na nwa ga-eketa ọrịa n'ụzọ ziri ezi, ma ọ bụrụ na nne na nna nwere a mebiri chromosomes. Ọ bụrụ na onye anomaly n'akparamagwa otu n'ime ha (n'agbanyeghị okike), na ohere nke omume nke syndrome Louis-Bar na nwa ewu bụ 50%. Isi ihe mere maka mutation - bụ a mebiri nke ogologo ogwe-aka nke chromosome 11. The kpọmkwem ihe ndị na-eduga ndị dị otú ahụ a mkpụrụ ndụ ihe nketa mmegharị amaghị. Ma na-egosipụta a nọmba nke na-emerụ mmetụta, na-emetụta na-amalite amalite na mmepe. Nke a bụ n'ụzọ bụ isi na gburugburu ebe obibi ihe (n'ebe egbu egbu bekee). Ọzọkwa ke akpa trimester nke afọ ime dị nnọọ ize ndụ nchegbu.

Louis-Bar syndrome: pathogenesis nke ọrịa

Dị ka ọtụtụ congenital chromosomal abnormalities, na syndrome agụnye ọtụtụ akụkụ na usoro. The isi zaa ndị a na ọrịa bụ ụbụrụ na mmadụ dịghịzi usoro. E nwekwara a akpọ na akpụkpọ lesion. All nke-adakarị ngosipụta nke ọrịa na-metụtara usoro nke ya mmepe. Ke akpa itie e nwere degenerative Filiks ke Central ụjọ usoro. Ya bụ, cerebellar ataxia. Na nke a akụkụ nke ihe na-adịghị ịzụlite (Purkinje emep uta eri na granular mkpụrụ ndụ). Ndị ọzọ na-anaghị ekwe ndị anya cutaneous ngosipụta - telangiectasia. Ha na-akp arịa nke na-karịsịa akpọ na ihu (injection sclera, ntị, imi). Ataxia telangiectasia cerebellum nakwa n'ìgwè na-mara dị ka syndrome nke Louis Bar. Children mụrụ na ọrịa, nwere ike mata na mbụ afọ nke ndụ dị ka ihe anomaly gosipụtara oké nkwarụ (otito igbu oge, ejighị n'aka postcho, muscle adịghị ike).

Na mgbakwunye , na pathogenesis nke ọrịa na-agụnye odida nke dịghịzi usoro (T lymphocytes). Children ata ahụhụ site na nsogbu a, e nwere hypo- ma ọ bụ zuru ezu aplasia nke thymus. Dị ka a N'ihi nke a cell-onye ogbugbo ọgụ mepụtara nnọọ na-adịghị ike na-enweghị ike iji chebe ndị ozu na-efe efe Filiks.

Mgbaàmà nke ataxia-telangiectasia

Ogo nke na-adakarị picture na-adabere na ogo cerebellar hypoplasia na ndụdụ gland. Nke a na-ekpebi otú ọ ga-achịru Louis-Bar syndrome. Mgbaàmà nke ọrịa:

1. Cerebellar ataxia. Nke a syndrome-egosipụta onwe ya n'ihu ndị ọzọ, na-emekarị ke akpa afọ nke ndụ. Ọ na-akpọ na mmalite nke onwe ha na-eje ije. Children na cerebellar ataxia mgbe ike na-ebili ma na-akpali kwesịrị. Ke ọzọ mma mgbe ndị unsteadiness nke gait na tremor nke aka na ụkwụ. Ọzọkwa, akwara ozi mgbaàmà kwupụtara na muscle adịghị ike, dysarthria mgbanwe degrees (slurred okwu) na strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous ngosipụta Louis-Bar syndrome ndị na-erughị ize ndụ. ha na-emekarị egosipụta onwe ha n'agbata afọ 3 6 afọ. Telangiectasia - a dilated capillaries, nke na-akpọ "na-ese onyinyo veins". Na nke ka nke ha na-ahụ anya na-emeghe ebe nke ahụ, karịsịa na ihu. Dilated ọbara arịa na-emekarị hụrụ n'anya, imi na ntị, na flexor ebupụta nke aka na ụkwụ.
3. Propensity ka-efe efe. N'ihi na oké immunodeficiency ahụ ha apụghị ịnagide emerụ mmadụ nke ha. N'ihi ya, na nwa na-ịzụlite dị iche iche na-efe efe. Ọtụtụ mgbe, ọ bụ a-adịghị ala ala ọrịa nke akụkụ okuku ume na tract - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, oyi baa.
4. Neoplastic Filiks. N'ihi thymic hypoplasia, n'etiti nje Filiks, ahụ na-aghọ susceptible ka cancer. Ọtụtụ mgbe, ọ bụ a akpụ nke hematopoietic na lymphoid anụ ahụ. Ọ bụrụ na ndị syndrome Louis-Bar na a nwa bụ nti nchoputa, mgbe ahụ, ọ na-machibidoro ionizing radieshon ọgwụgwọ nke cancer.

Diagnosis nke ataxia-telangiectasia

Diagnosis nke syndrome Louis Bara-emekarị anaghị enye a ezigbo ike, dị ka ya mgbaàmà bụ nnọọ kpọmkwem. Chee ọrịa nwere ike na-akpa afọ nke ndụ na-adakarị picture. Akwara ozi mgbaàmà (cerebellar ataxia, muscular adịghị ike, tremor na strabismus) ọnụ na telangiectasia bụ ihe na-egosi Ịchọpụta Otú Nsogbu a daa ọrịa.

Ọ bụrụ na ị na-enyo a syndrome Louis-Bar dị mkpa ịkpọ ọtụtụ ọkachamara. N'etiti ha: a ọkà mmụta ọrịa akwara, dematọlọjist, oncologist, na-efe efe ọrịa ọkachamara, endocrinologist na Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa. Ke adianade na-adakarị nnyocha, rụrụ laabu na instrumental nchọpụta nsogbu. Mepụta immunoassays, nke Omume Mbelata ma ọ bụ ngụkọta nke adịghị ọcha nke cellular ọgụ (T lymphocyte ojuju, immunoglobulin A, G). The KLA hụrụ leukocytosis na accelerated erythrocyte sedimentation ọnụego, nke na-egosi mbufụt ke idem. Ọ dịkwa mkpa na instrumental nchọpụta nsogbu. Obi X-ray a rụrụ (Mbelata ke thymus size), MRI ụbụrụ (degenerative Filiks). Ugbu a, na mgbakwunye na nke ọkọlọtọ ule, rụrụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (-ikpọ a mebiri nke 11 chromosome), na ndabere nke bụ nke tinyere ezi nchoputa.

Ọgwụgwọ nke syndrome nke Louis Bar

N'ụzọ dị mwute, etiological ọgwụgwọ nke chromosomal abnormalities na-adịghị ugbu a mepụtara. Ya mere, na nke a daa ọrịa a rụrụ naanị symptomatic ọgwụ na mgbe nile na-nlekota nke ọrịa. The mbụ ọgwụgwọ a na-iji na rụọ ịrụ ọrụ nke dịghịzi usoro. Nke a bụ iji zere na-efe efe na akpụ Filiks. N'ihi nke a, ojiji nke gamma-globulin nkwadebe, na "T-activin". Na mmepe nke mkpali oria ide antibacterial na antiviral mmadụ. N'ụzọ dị mwute, cerebellar ataxia syndrome na a pụghị ime mesoo. Iji kwụsị degenerative Filiks ji nootropics. Na cancer iji ọgwụ, na na-akpọzi n'ịwa ahụ.

The prognosis maka ndụ na syndrome nke Louis Bar

N'agbanyeghị ogo nke ọrịa, ọ bụ ike ịgbatị na ikwado ndụ nwa na-adọ nchoputa na ọgwụgwọ. N'ihi nke a, a palliative ọgwụ maka ndị ọrịa a. N'ụzọ dị mwute, anomaly Louis-Bar nwere ọganihu ngwa ngwa. Na nke a, na ndu ndimmadu bụ 2-3 afọ. Mgbe ụfọdụ, ọrịa na-adịghị ịzụlite ọtụtụ afọ. N'otu oge ndu ndimmadu na-ukwuu ụba. Oke afọ nke ọrịa na-atụle ga 20-30 afọ. N'ọnọdụ ka ukwuu nke na-akpata ọnwụ bụ na-efe efe na neoplastic Filiks, mgbe ụfọdụ - akwara ozi ọrịa.

Prevention syndrome Louis Bar

Iji zere mmepe nke a daa ọrịa, ọ dị mkpa na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa ule nke nwa ebu n'afọ ka na mmalite nkebi nke di ime. Ọ dịkwa mkpa ịma ihe ndị mere ọ bụghị naanị ndị mụrụ nwa, ma ndị ọzọ na ndị òtù ezinụlọ. N'oge ime, i kwesịrị izere-emerụ mmetụta nke gburugburu ebe obibi na ntụk.

Ọ bụrụ na a nwata dị otú ahụ anomaly a mụrụ, ọ dị mkpa na-arụ niile ọgwụ, iji chebe nwata megide nje elekọta mmadụ. Na a na-adịghị ike ọgụ na mkpọchị anụ ahụ mmepe ọ dị mkpa ịchọpụta na syndrome Louis Bar. Photos of ụmụ na ọrịa nwere ike hụrụ na ndị pụrụ iche ọgwụ akwụkwọ.