Ọrịa Ọrịa: Ọ ga - achọta usoro ọgwụgwọ?

Jerome Lejeune bụ onye France nke ọkara narị afọ gara aga chọpụtara na ọ bụ njehie na chromosomes maka mmalite nke Down syndrome. Lezhen, onye nwụrụ na 1994, bụ onye Katọlik na-anụ ọkụ n'obi, ọ na-eju ya anya mgbe ọ chọpụtara na nchọpụta ya ga-eduga nyocha na-emetụta ya na ịmalite ime ya. Site n'echiche ya, ọ bụ mkpochapụ ndị ọrịa, ọ bụghị ọgwụgwọ ha. O ji n'aka na otu ụbọchị a ga-achọpụta ọgwụ ahụ. O dere, sị: "Anyị ga-emeri ọrịa a. Ọ bụ ihe na-adịghị anakwere na anyị adịghị. Ọ ga-achọ ihe ụfụ nke ọgụgụ isi na-ezighị ezi karịa iziga mmadụ na ọnwa. "

Nnwale ule

Diane Bianchi, otu n'ime ndị ọkà mmụta mkpụrụ ndụ na-ahụkarị na United States, edeela akwụkwọ ozi si n'aka Lejen, bụ onye kwụwara n'osisi ya n'ọfịs ya. A maara ya ma na-asọpụrụ ya n'ihi na ọ na-ekere òkè na ntinye nke ule ntinye mkparịta ụka nke na-enweghị mkpali, yana maka ịkọwapụta ihe niile bara uru na ọghọm nke ule a. Ọrịa ọbara ọ nyochare bụ ụzọ dị mma maka ịchọpụta njehie na chromosomes, dịka Down syndrome, bụ nkwarụ na-ahụkarị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eduga na nkwarụ ọgụgụ isi. Ebe ọ bụ na a malitere iji ule a na 2011, ihe karịrị nde mmadụ abụọ emeela.

Nhọrọ siri ike

Nlere ndị a bụ nnọọ ihe ziri ezi ma nwee ike ịchọpụta syndrome syndrome na nwa ebu n'afọ dị ka mbido mbụ. Otú ọ dị, ohere nlekọta ahụike iji nweta ihe dị mma n'ule nyocha ahụ ka dị oke oke, dịka ọ dị n'ụbọchị Lejen. Ma nne ma ọ bụ nne na-egbochi ime ime, ma ọ bụ mụọ nwa ga-enwe ụdị nkwarụ dị iche. Site na iri isii na pasent 70 nke ndị inyom nwere nchoputa n'oge na-egosi na nwatakịrị nwere Down's syndrome, ha na-ahọrọ ite ime.

Nkatọ na-enweghị ezi uche

Ọ bụ ya mere nnukwu ọrụ Bianchi ji gbasaa ngwa ngwa nke nyocha ndị na-abụghị nke na-emetụta ndị mmadụ, karịsịa ndị ọrịa Down's syndrome, na ndị mụrụ ha na-ekwu na ha nwere obi ụtọ na ha bụ. Maka ndị na-akatọ Bianchi na Weebụ ma tinye egwu na peeji nke ụlọ ọgwụ ya na Facebook, naanị ihe mgbaru ọsọ nke nnyocha yiri ka ọ bụ ọnụ ọgụgụ na ndị nwere Down's syndrome. Otú ọ dị, maka ndị gere ntị nke ọma, tụgharịa uche banyere nkọwa ndị ahụ, ọdịiche dị iche iche ga-emeghe. E kwuwerị, Bianchi na-ekwu na nyocha oge mbụ ga-ekwe ka mgbalị mbụ na ịgwọ Down syndrome. Ọ bụrụ na ọ ga-ekwe omume ịchọpụta Down's syndrome na nwa ebu n'afọ, ule na-emechaghị karịa izu nke iri ga-eme ka ị nwee ike ịmepụta ọgwụ ike nwere ike ịmetụta mmegharị uche dị n'ime akpanwa. "Ọtụtụ ndị nwere ọrịa nke Down na-eche na ha mara mma dịka ha dị," ka Bianchi na-ekwu. "Otú ọ dị, e nwere ọtụtụ ndị, ọ bụrụ na ha nwere ohere, ga-ahọrọ ịgwọ ụmụ ha." O kwukwara na ndị nkatọ na-emegide ịnwale adịghị ahụ foto zuru ezu, ha aghọtaghị na akara ahụ nwere ọkara nke abụọ.

Chọọ maka ọgwụ

N'ụlọ nnyocha ebe Bianchi na-arụ ọrụ, a na-eduzi ọmụmụ na ụmụ oke nwere mgbaàmà nke syndromes yiri Down syndrome na ụmụ mmadụ. Nne ndị dị otú ahụ na-enweta ọgwụgwọ na ọgwụ ndị a maara - a na-akọ na n'oge na-adịghị anya, ha nwere ike ịnwale ha, ma n'oge a na-anwale ha n'otu n'otu. Ihe omuma a bu igbali onu onu ogugu nke umuntakiri umuaka mgbe ha gafere uzo di mkpa n'ime mmepe nke ụbụrụ. Nnyocha nke ọgwụ ọjọọ ka bụ obere mgbalị, dịka Bianchi na-elekwasị anya n'ịchọta ọgwụ ndị nwere nchedo na enwere ike iji ya n'ime akpanwa. Ma, ọ dịkwa mma ịchọrọ na ọ bụghị nanị Bianchi na-eche banyere nke a, mana ndị ọzọ malitekwara ịṅa ntị na o nwere ike ịgwọ ọrịa ọrịa Down. Dịka ọmụmaatụ, otu ụlọ ọgwụ dị na Texas na-akwadebe iji nwalee ọgwụgwọ prozac nke ndị nne na-achọpụta na ọ bụ Down syndrome. Otu ọkà mmụta sayensị dị na Cornell na-enyocha mmetụta nke ịba uru nke choline, ihe dị ezigbo mkpa. N'oge okpomọkụ a, Bianchi nwere nzukọ na Paris nwere mmasị ịchọrọ ọgwụ maka Down syndrome ma kweta na ọbụna na-anwa ịmalite inwe mmasị na ogwugwu ọgwụgwọ yiri ka ọ bụ nnukwu ihe ọ ga-eme n'ụzọ ga-esi na ya pụta.