Mutation nke ndị mmadụ. Chromosomal mmụba na ụmụ mmadụ

Mutation ndị mmadụ na-anọchite anya mgbanwe na-erukwa na a cell na DNA larịị. Ha nwere ike ịbụ nke dị iche iche. Mutation nke ndị mmadụ nwere ike ịdị na-anọpụ iche. Na nke a, e nwere otu nnọchi nucleoid. Mgbanwe pụrụ ịbụ na-emerụ. Ha na-ji ufiop phenotypic mmetụta. Ọzọkwa ndị mmadụ mutation nwere ike bara uru. Na nke a, mgbanwe nwere obere phenotypic mmetụta. Ọzọ, ka anyị tụlee n'ụzọ sara mbara karị, otú ahụ mmadụ mutation. Ihe Nlereanya nke mgbanwe a ga-enye na isiokwu.

nhazi ọkwa

Chọpụta dị iche iche nke mmụba. Ụfọdụ ndị na edemede bụ, n'aka, ya onwe nhazi ọkwa. Karịsịa, e nwere ndị na-esonụ na mmụba:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• Genomic mmụba na ụmụ mmadụ na ndị ọzọ na umu.

Mgbanwe na-ewere ọnọdụ n'okpuru nduzi nke ihe dị iche iche. Otu nke doo anya mgbe nke mgbanwe ndị dị otú na-ewere Chernobyl. Mmụba nke ndị mmadụ mgbe ọdachi wee malite ịpụta ozugbo. Otú ọ dị, ha ghọrọ ndị ọzọ na ndị ọzọ akpọ.

Human chromosomal mutation

Mgbanwe ndị a na-ji bughi abnormalities. The chromosome izu ime. Ha na-ebu dị iche iche rearrangements na Ọdịdị. Gịnị mere e mmadụ mmụba? Ihe kpatara ya bụ na mpụga ihe:

• Physical. Ndị a gụnyere gamma na X-ụzarị, ultraviolet ikpughe, okpomọkụ (elu / ala), na akpa ubi, nsogbu, na na.
• Chemical. Nke a na-agụnye alcohols, cytostatics, oké metal salts, phenols na ndị ọzọ na ogige.
• Ndu. Ndị a gụnyere bacteria na nje virus.

n'amaghi nhazigharị

Mutation nke ndị mmadụ na nke a na-ebilite n'okpuru nkịtị ọnọdụ. Otú ọ dị, mgbanwe ndị dị otú na-hụrụ na ọdịdị dị nnọọ obere: 1 nde a akpan akpan site n'usoro 1-100 ikpe. Scientist JBS Haldane gbakọọ nkezi likelihood nke n'amaghi ukpụhọde. Ọ bụ a ọgbọ 5 * 10-5. Spontaneous mmepe usoro na-adabere na mpụga na esịtidem ihe - mutational mgbali ọkara.

feature

Chromosomal mmụba na-ukwuu n'ime nkewa dị ka emerụ. Pathologies na ịzụlite dị ka a n'ihi nke reorganizations, mgbe mgbe, ọ na-emegide ndụ. Dị ka isi e ji mara chromosomal mmụba amara mberede ukpụhọde. N'ihi ha kpụrụ multiple ọhụrụ "mmekota". Mgbanwe ndị a na-reshaping na site n'usoro ọrụ, kesaa ọcha ofụri genome site ohere. Ha na-agbanwe uru na-ekpebisi ike na nhọrọ usoro.

Chromosomal mmụba: nhazi ọkwa

E nwere atọ nhọrọ maka mgbanwe ndị dị otú. Karịsịa, dịpụrụ adịpụ iso, inter- na intrachromosomal mmụba. Ikpeazụ ji abnormalities (aberatsiyami). Ha na-mata ke kpuchie nke a otu chromosome. Otu a mgbanwe na-agụnye:

• Deletions. Ndị a mmụba na-anọchi anya esịtidem ọnwụ nke ma ọgwụgwụ òkè nke chromosome. The nhazigharị nke ụdị nwere ike ime ka a ọtụtụ anomalies n'oge na-amalite amalite na mmepe (atụ, congenital obi ntụpọ ụdị).
• Inversion. Mgbanwe a na-agụnye adiana nke a chromosome ibe akwụkwọ 180 degrees. na idebe ya na mbụ na saịtị. Na nke a, na iji nke bughi ọcha gbajiri, ma nke a anaghị emetụta phenotype, ma ọ bụrụ na e nweghị ndị ọzọ ihe.
• Duplications. Ha na-anọchi anya multiplication chromosome itisa. Ndị dị otú ahụ a ndiiche si norm akpalite mmadụ heritable mmụba.

Interchromosomal ukpụhọde (translocations) na-gbanwere n'etiti ihe nke òkè na nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị yiri. Mgbanwe ndị a na-ekewa n'ime:

• Robertsonian. A kpụrụ kama abụọ audio metacentric acrocentric chromosomes.
• Nonreciprocal. Na nke a, ndị na-akpali akpali òkè nke onye chromosome ọzọ.
• Mmegwara. N'okpuru ndị a rearrangements na-gbanwere n'etiti abụọ ọcha.

Izohromosomnye mmụba bilie n'ihi na guzobere chromosomal mbipụta nke mirror saịtị nke abụọ ndị nke ọzọ, nke nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa tent. Ndị dị otú ahụ a ndiiche si norm zoro centric compound esighịkwa eziokwu cross chromatid nkewa aa site centromere.

The ụdị nke mgbanwe

E nwere bughi na space chromosomal mmụba. Nke ikpeazụ, n'aka nke ya, na-ekewa n'ime aneuploidy (a ọdịdị (trisomy) ma ọ bụ ọnwụ (monosomy) ọzọ ọcha) na polyploidy (na anọghị n'ogige atụrụ na-abawanye na ọnụ ọgụgụ ha). Structural reorganization ọkọnọ inversions, deletions, translocations, insertions, na isochromosome centric yiri mgbaaka.

The na mmekọrịta nke dị iche iche iche iche nke rearrangements

Genomic mmụba dị iche mgbanwe ọnụ ọgụgụ nke bughi ọcha. Gene mmụba bụ ụfọdụ n'ime Ọdịdị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Chromosomal mmụba emetụta Ọdịdị nke ahụ chromosomes onwe ha. Mbụ na ikpeazụ, n'aka, nwere otu nhazi ọkwa site polyploidy na aneuploidy. Nhazigharị mgbanwe n'etiti ha bụ a Robertsonian translocation. Ndị a mmụba na-jikọtara ndị dị otú ahụ a direction, na echiche nke na nkà mmụta ọgwụ dị ka a "chromosomal nhata". Ọ na-agụnye:

• Somatic daa ọrịa. Ndị a gụnyere radieshon daa ọrịa, n'ihi na ihe atụ.
• Intrauterine ọrịa. O nwere ike ịbụ n'amaghi ime, miscarriages.
• Chromosomal ọrịa. Ndị a gụnyere Down syndrome, na ndị ọzọ.

Ugbu a, dị ka otu narị mara anomalies. All n'ime ha nọ na-amụ na kọwara. Dị ka e gosiri ọrịamkpokọta banyere 300 iche-iche.

Akụkụ nke congenital abnormalities

Butere n'aka mmụba na-ọkọnọ pụtara ọtụtụ. Nke a na udi e ji multiple ntụpọ na mmepe. Guzobere n'ihi nke imebi nke kasị dị ịrịba ama mgbanwe DNA. Ọnya-eme n'oge njikọta spam, gamete maturation, mbụ nkebi nke nkewa nke egg. Odida nwere ike ime ọbụna mgbe asọkọta ọnụ zuru oke mma ndị nne na nna mkpụrụ ndụ. Usoro a bụ taa ka ike na-achịkwa ma na-adịghị kpamkpam ghọtara.

The esi nke mgbanwe

Nsogbu nke chromosomal mmụba na-ewerekarị ihe ọjọọ na onye. Ọtụtụ mgbe na-akpasu:

• Na 70% - n'amaghi-ete ime.
• Malformations.
• Na 7.2% - ịmụ nwa nwụrụ anwụ.
• The guzobere etuto ahụ.

Against ndabere nke larịị nke chromosomal abnormalities ọnya na akụkụ mere site dị iche iche ihe: na ụdị anomalies, oké ma ọ bụ ezughi oke ihe na onye chromosome, gburugburu ebe obibi na ọnọdụ, ndị genotype nke organism.

pathologies iche iche

All chromosomal ọrịa na-kewara abụọ ige. Nke mbụ bụ ndị mebiri kpasue na ọnụ ọgụgụ nke ọcha. Ndị a pathologies mejupụtara nnukwu chromosomal ọrịa. Ewezuga trisomies, monosomy na ụdị ndị ọzọ nke polysomes na otu a na-agụnye tetraploidy na triploidy (mgbe ha nwụrụ pụtara ma nọ n'afọ ma ọ bụ na mbụ awa ole na ole mgbe amuchara nwa). Ọtụtụ mgbe ahụrụ Down syndrome. Ọ dabeere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ntụpọ. Down syndrome na-aha ya bụ mgbe aha pediatrician, onye kọwara ya na 1886. Ugbu a, a syndrome bụ ihe kasị na-amụ nke niile chromosomal abnormalities. Nhata n'akparamagwa banyere otu onye n'ime 700. Nke abụọ otu na-agụnye ọrịa ndị bughi mgbanwe chromosomes. The ihe ịrịba ama nke ndị a pathologies na-agụnye:

• Uto iberibe.
• Mental iberibe.
• Roundness imi.
• Deep anya ọdịda.
• Obi ntụpọ (congenital) na ndị ọzọ.

Ụfọdụ ọrịa na-kpatara a mgbanwe ọnụ ọgụgụ nke mmekọahụ chromosomes. Ọrịa na ndị dị otú ahụ na mmụba enweghị mụrụ. Iji ụbọchị, e nweghị o doro anya na mepụtara etiological ọgwụgwọ ndị dị otú ahụ ọrịa. Otú ọ dị, ọrịa nwere ike isi gbochie site prenatal nchoputa.

Ọrụ na na mmalite nke

Against ndabere nke akpọ mgbanwe ọnọdụ nke na n'oge gara aga na-emerụ mmụba ike bara uru. Dị ka a n'ihi ihe ndị ukpụhọde na-ahụta ka ihe n'ihi na nhọrọ. Ọ bụrụ na ndị mutation na-adịghị emetụta na "nkịtị" DNA iberibe ma ọ bụ ọ na-akpalite nnọchi nke onye iberibe agakọta koodu, dị ka a na-achị, ọ na-adịghị na-egosipụta onwe n'ụzọ ọ bụla na phenotype. Otú ọ dị, ndị dị otú ahụ ukpụhọde nwere ike achọpụtara. N'ihi nke a, ụzọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis. N'ihi na eziokwu na mgbanwe ime ruru n'ebe eke ihe, mgbe ahụ, anya isi na isi e ji mara nke gburugburu ebe obibi na-anọgide na-agbanweghi agbanwe, ọ na-egosi na mmụba egosi ihe dị na a mgbe nile na-ugboro. Nke a na-etinyere na-amụ phylogeny - na analysis of kinship na mbido nke dị iche iche taxa, gụnyere mmadụ. Na njikọ na a ukpụhọde ke "nkịtị mkpụrụ ndụ ihe nketa" akwado maka na-eme nnyocha dị ka a "molekụla elekere." Ozizi a na-dabere na eziokwu na ọtụtụ nke mgbanwe na-anọpụ iche. Ha ọnụego nke ìgwè ke otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ike ma ọ bụ kpam kpam onwe ha nke mmetụta nke eke nhọrọ. Dị ka a n'ihi nke mutation na-aghọ mgbe nile ruo ogologo oge. Otú ọ dị, ihe dị iche iche mkpụrụ ndụ ihe nketa osisi ike ga-aka.

Ná mmechi

The ọmụmụ nke usoro nke omume, n'ihu mmepe nke rearrangements na mitochondrial deoxyribonucleic acid, nke na-ghọrọ ka ụmụ site na nne nwa akara, na Y-chromosomes, gafere site nna, na ọtụtụ-eji taa ezu na evolutionary usoro ndu. Anakọtara, nyochaa na systematized ihe, nnyocha na ya pụta na-eji ọmụmụ nke si malite iche iche ná mba na agbụrụ. Of otu dị mkpa bụ ozi kwupụta nwughari nke ndu guzobere na mmepe nke ụmụ mmadụ.